PALB2 Q251*[核质]

稳定的标识符
r - hsa - 9724620
类型
蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)
物种
智人
室
核浆
PathwayBrowser中的位置
全部展开
文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
31636395 84个意义不确定的PALB2变异的功能特征

威尔特郡,T，Ducy, M，Foo, TK，胡,C，李,肯塔基州，Belur Nagaraj, A，罗德里格,，戈麦斯,TT，Simard J，蒙泰罗,安娜，夏,B，卡瓦略,马，马森,，沙发,FJ

 麝猫地中海 2020
外部参考信息
外部引用
UniProt: Q86YC2 PALB2
基因名字
PALB2, FANCN
链
链:1 - 1186
参考基因
BioGPS基因:79728 PALB2
COSMIC(基因):PALB2
CTD基因:79728 PALB2
dbSNP基因:79728 PALB2
运用:ENSG00000083093 PALB2
HGNC: 26144 PALB2
KEGG基因(智人):79728 PALB2
君主:79728 PALB2
NCBI基因:79728 PALB2
人类:610355 PALB2
UCSC: Q86YC2 PALB2
参考文本
其他标识符
0004480538
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g13375939_3p_at
参与
作为
这个分子的其他形式
PALB2 Y28C[核质]
PALB2 L35P[核质]
PALB2 L24S[核质]
PALB2 L21A[核质]
PALB2 R37H[核质]
PALB2 L21F[核质]
PALB2 E12*[核质]
PALB2 R37C[核质]
PALB2 L35F[核质]
PALB2 L947F[核质]
PALB2 G1043D[核质]
PALB2 T1030I[核质]
PALB2 T841Qfs*10[核质]
PALB2 L1119P[核质]
PALB2 L947S[核质]
PALB2 L1143P[核质]
PALB2 L1070P[核质]
PALB2 C77Vfs100*[核质]
PALB2 L939W[核质]
PALB2 L961P[核质]
PALB2 W912G[核质]
PALB2 L531Cfs*30[核质]
PALB2 G1043A[核质]
PALB2 W1140G[核质]
PALB2 G937R[核质]
PALB2 I944N[核质]
PALB2 Y551*[核质]
PALB2 G1121Vfs*3[核质]
PALB2 L1006Ffs*5[核质]
PALB2 L253Yfs*26[核质]
PALB2 G1166Vfs*25[核质]
PALB2 M723Vfs*21[核质]
PALB2 I76Yfs*101[核质]
PALB2 V132Afs*45[核质]
PALB2 F440Lfs*12[核质]
PALB2 Q988*[核质]
PALB2 R794Sfs*57[核质]
PALB2 T799Lfs*53[核质]
PALB2 E956Kfs*6[核质]
PALB2 P522Qfs*39[核质]
PALB2 Y1108Sfs*16[核质]
PALB2 E1010*[核质]
PALB2 W898Efs*29[核质]
PALB2 F816Sfs*35[核质]
PALB2 P1009Lfs*6[核质]
PALB2 F404Sfs*7[核质]
PALB2 H130Tfs*47[核质]
PALB2 I265Tfs*5[核质]
PALB2 K1098Nfs*23[核质]
PALB2 A935*[核质]
PALB2 M296*[核质]
PALB2 N1039Ifs*2[核质]
PALB2 A995Cfs16*[核质]
PALB2 E230*[核质]
PALB2 S172Gfs*4[核质]
PALB2 E669Gfs*3[核质]
PALB2 D715Efs*2[核质]
PALB2 C882Wfs*3[核质]
PALB2 R37Cfs*5[核质]
PALB2 Y1183*[核质]
PALB2 I1037T[核质]
PALB2 W575*[核质]
PALB2 S518*[核质]
PALB2 Q370*[核质]
PALB2 L451*[核质]
PALB2 E658*[核质]
PALB2 K346*[核质]
PALB2 E263*[核质]
PALB2 Y409*[核质]
PALB2 R753*[核质]
PALB2 K43Rfs*10[核质]
PALB2 E545*[核质]
PALB2 H432Ffs*9[核质]
PALB2 E956*[核质]
PALB2 Q613*[核质]
PALB2 Q1056*[核质]
PALB2 G796*[核质]
PALB2 E667*[核质]
PALB2 Q1091*[核质]
PALB2 E384*[核质]
PALB2 W1038*[核质]
PALB2 E1002*[核质]
PALB2 Q822*[核质]
PALB2 S254*[核质]
PALB2 E860*[核质]
PALB2 Q66*[核质]
PALB2 L1172P[核质]
PALB2 L857*[核质]
PALB2 E943*[核质]
PALB2 Q559*[核质]
PALB2 R414*[核质]
PALB2 G808*[核质]
PALB2 Q228*[核质]
PALB2 E884*[核质]
PALB2 L176Nfs*3[核质]
PALB2 Q60Rfs*7[核质]
PALB2 L972Q[核质]
PALB2 I76Mfs*4[核质]
PALB2 N450Ifs*2[核质]
PALB2 I429Rfs*22[核质]
PALB2(核浆)
PALB2 N280Tfs*8[核质]
PALB2 M296Nfs*7[核质]
PALB2 G1043C[核质]
PALB2 L304*[核质]
PALB2 P656Qfs*4[核质]
PALB2 F606Sfs*10[核质]
PALB2 W877Gfs*12[核质]
PALB2 I281Nfs*2[核质]
PALB2 S299Yfs*3[核质]
PALB2 I1035Mfs*6[核质]
修改后的残留物
的名字
l -谷氨酰胺251无意义突变
协调
251
PsiMod
l -谷氨酰胺去除[MOD:01637]
谷氨酰胺一种有效去除或取代l -谷氨酰胺的蛋白质修饰
疾病
的名字 标识符 同义词
乳腺癌 DOID: 1612 乳腺恶性肿瘤，乳腺癌，乳腺恶性肿瘤，乳腺肿瘤，原发性乳腺癌，乳腺癌，乳腺Ca - NOS，乳腺肿瘤
癌症 DOID: 162 恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
交叉引用
RefSeq
LOVD
OpenTargets
GeneCards
下丘脑-垂体-肾上腺轴的
运用
箴
航标-目标
GlyGen
Orphanet
PDB
扶少团团员(11)
加入 #实体 实体 信心得分 证据(完整)
UniProt: P51587 BRCA2 2 0.969 25
UniProt: P38398 BRCA1 27 0.909 27
UniProt: Q06609 RAD51 2 0.8 8
UniProt: Q9UBU8-2 MORF4L1 0.713 3.
UniProt: Q9Y253 POLH 2 0.672 7
UniProt: Q14145 KEAP1 2 0.666 4
UniProt: O43502 RAD51C 1 0.612 10
UniProt: O43542 XRCC3 1 0.577 3.
完整:ebi - 4399559 UBIQ 0.544 2
UniProt: Q9UBU8 MORF4L1 1 0.527 2
UniProt: P51784 USP11 1 0.499 2

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