PALB2 I944N [核质]

稳定的标识符
R-HSA-9724567
类型
蛋白质[IntityWithAccesse序列]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
骨髓
路径的位置
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文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志 年
31636395. 84 PALB2变异性的功能表征意义的不确定变种

威尔特郡，T.那Ducy，M.那Foo，TK.那胡，C.那李，凯那Belur Nagaraj，A那罗德里格，A那戈麦斯，TT.那SIMARD，J.那蒙蒂罗，安娜那夏，B.那Carvalho，马那马龙，JY那沙发，FJ.

 Genet Med. 2020.
31757951 高危乳腺癌易感性基因PALB2遗传变异功能分析

Boonen，Racm.那罗德里格，A那Stoepker，C.那Wiegant，WW.那vroling，B那Sharma，M.那Rother，MB.那Celosse，N那vreeswijk，mpg那沙发，F.那SIMARD，J.那Devilee，P那马龙，JY那van attikum，h

 NAT CANCE 2019年
外部参考信息
外部参考
UNIPROT：Q86YC2 PALB2
基因名称
Palb2，Fancn.
链
链：1-1186
参考基因
Buogps Gene：79728 Palb2
宇宙（基因）：PALB2 PALB2
CTD基因：79728 PALB2
DBSNP基因：79728 PALB2
Ensembl：ENSG00000083093 PALB2
HGNC：26144 PALB2
Kegg基因（Homo Sapiens）：79728 PALB2
君主：79728 Palb2
NCBI基因：79728 PALB2
OMIM：610355 PALB2
UCSC：Q86YC2 PALB2
参考记录
其他标识符
0004480538.
11722944_at.
16825104.
219530_AT.
3685330.
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79728
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g13375939_3p_at.
参加
作为一个成员
其他形式的这个分子
PALB2 Y28C [核质]
PALB2 L35P [核质]
PALB2 L24S [核质]
PALB2 L21A [核质]
PALB2 R37H [核质]
PALB2 L21F [核质]
PALB2 E12 * [核质]
PALB2 R37C [核质]
PALB2 L35F [核质]
PALB2 L947F [核质]
PALB2 G1043D [核质]
PALB2 T1030I [核质]
PALB2 T841QFS * 10 [核质]
PALB2 L1119P [核质]
PALB2 L947S [核质]
PALB2 L1143P [核状]
PALB2 L1070P [核质]
PALB2 C77VFS100 * [核质]
PALB2 L939W [核质]
PALB2 L961P [核质]
PALB2 W912G [核质]
PALB2 L531CFS * 30 [核质]
PALB2 G1043A [核质]
PALB2 W1140G [核质]
PALB2 G937R [核质]
PALB2 Y551 * [核质]
PALB2 G1121VFS * 3 [核质]
PALB2 L1006FFS * 5 [核质]
PALB2 L253YFS * 26 [核质]
PALB2 G1166VFS * 25 [核质]
PALB2 M723VFS * 21 [核质]
PALB2 I76YFS * 101 [核质]
PALB2 V132AFS * 45 [核质]
PALB2 F440LFS * 12 [核质]
PALB2 Q988 * [核质]
PALB2 R794SFS * 57 [核质]
PALB2 T799LFS * 53 [核质]
PALB2 E956KFS * 6 [核质]
PALB2 P522QFS * 39 [核质]
PALB2 Y1108SFS * 16 [核质]
PALB2 E1010 * [核质]
PALB2 W898EFS * 29 [核质]
PALB2 F816SFS * 35 [核质]
PALB2 P1009LFS * 6 [核质]
PALB2 F404SFS * 7 [核质]
PALB2 H130TFS * 47 [核质]
PALB2 I265TFS * 5 [核质]
PALB2 K1098NFS * 23 [核质]
PALB2 A935 * [核质]
PALB2 M296 * [核质]
PALB2 N1039IFS * 2 [核质]
PALB2 A995CFS16 * [核质]
PALB2 E230 * [核质]
PALB2 S172GFS * 4 [核质]
PALB2 Q251 * [核质]
PALB2 E669GFS * 3 [核质]
PALB2 D715EFS * 2 [核质]
PALB2 C882WFS * 3 [核质]
PALB2 R37CFS * 5 [核质]
PALB2 Y1183 * [核质]
PALB2 I1037T [核质]
PALB2 W575 * [核质]
PALB2 S518 * [核质]
PALB2 Q370 * [核质]
PALB2 L451 * [核质]
PALB2 E658 * [核质]
PALB2 K346 * [核质]
PALB2 E263 * [核质]
PALB2 Y409 * [核质]
PALB2 R753 * [核质]
PALB2 K43RFS * 10 [核质]
PALB2 E545 * [核质]
PALB2 H432FFS * 9 [核质]
PALB2 E956 * [核质]
PALB2 Q613 * [核质]
PALB2 Q1056 * [核质]
PALB2 G796 * [核质]
PALB2 E667 * [核质]
PALB2 Q1091 * [核质]
PALB2 E384 * [核质]
PALB2 W1038 * [核质]
PALB2 E1002 * [核质]
PALB2 Q822 * [核质]
PALB2 S254 * [核质]
PALB2 E860 * [核质]
PALB2 Q66 * [核质]
PALB2 L1172P [核质]
PALB2 L857 * [核质]
PALB2 E943 * [核质]
PALB2 Q559 * [核质]
PALB2 R414 * [核质]
PALB2 G808 * [核质]
PALB2 Q228 * [核质]
PALB2 E884 * [核质]
PALB2 L176NFS * 3 [核质]
PALB2 Q60RFS * 7 [核质]
PALB2 L972Q [核质]
PALB2 I76MFS * 4 [核质]
PALB2 N450IFS * 2 [核质]
PALB2 I429RFS * 22 [核质]
PALB2 [核质]
PALB2 N280TFS * 8 [核质]
PALB2 M296NFS * 7 [核质]
PALB2 G1043C [核质]
PALB2 L304 * [核质]
PALB2 P656QFS * 4 [核质]
PALB2 F606SFS * 10 [核质]
PALB2 W877GFS * 12 [核质]
PALB2 I281NFS * 2 [核质]
PALB2 S299YFS * 3 [核质]
PALB2 I1035MFS * 6 [核质]
改性残留物
姓名
L-异氨酸944用L-芦笋替换
协调
944.
Psimod.
L-异氨酸去除[MOD：01640]
有效地除去或取代L-异亮氨酸的蛋白质改性。
L-芦笋残留物[MOD：00012]
一种有效地将源氨基酸残基转化为L-天冬酰胺的蛋白质修饰。
疾病
姓名 标识符 同义词
乳腺癌 DOID：1612 乳腺癌，乳腺癌，乳腺癌，乳腺癌恶性肿瘤，原发性乳腺癌，乳腺癌，CA乳腺 - NoS，乳腺肿瘤的恶性肿瘤
癌症 DOID：162 恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发性癌症
交叉参考文献
refseq.
lov
克明
Opentargets.
Genecards.
HPA.
Ensembl.
pro
pharos - 目标
糖果
orphanet.
PDB.
互动者（11）
加入 #entities. 实体 信心得分 证据（完整）
UNIPROT：P51587 BRCA2 2 0.969 25.
UNIPROT：P38398 BRCA1 27. 0.909 27.
UNIPROT：Q06609 RAD51 2 0.8 8.
UNIPROT：Q9UBU8-2 MORF4L1 0.713 3.
UNIPROT：Q9Y253 POLH 2 0.672 7.
UNIPROT：Q14145 Keap1 2 0.666 4.
UNIPROT：O43502 RAD51C 1 0.612 10.
UNIPROT：O43542 XRCC3 1 0.577 3.
完整：EBI-4399559 UBIQ 0.544 2
UNIPROT：Q9UBU8 MORF4L1 1 0.527 2
UNIPROT：P51784 USP11 1 0.499 2

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