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走吧!
PALB2 Q228 *(核浆)
稳定的标识符
r - hsa - 9704501
类型
蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)
物种
智人
室
核浆
同义词
PALB2 Gln228*, PALB2 Q228TER, PALB2 Gln228TER
路径浏览器中的位置
全部展开
疾病(智人)
DNA修复疾病(人类)
DNA双链断裂修复疾病(人类)
PALB2功能缺失导致HDR通过同源重组(HRR)缺陷(智人)
PALB2缺失BRCA2/RAD51/RAD51C结合功能导致HDR通过同源重组修复(HRR)缺陷(智人)
由于PALB2与BRCA2/RAD51/RAD51C结合功能的丧失,PALB2、BRCA2和RAD51介导的d -环形成缺陷(智人)
PALB2突变体(BRCA2/RAD51/RAD51C结合)[核质](人类)
PALB2 Q228*[核质](智人)
外部参考信息
外部引用
UniProt: Q86YC2 PALB2
基因名字
PALB2, FANCN
链
链:1 - 1186
参考基因
BioGPS基因:79728 PALB2
宇宙(基因):PALB2 PALB2
CTD基因:79728 PALB2
dbSNP基因:79728 PALB2
运用:ENSG00000083093 PALB2
HGNC: 26144 PALB2
KEGG基因(智人):79728 PALB2
君主:79728 PALB2
NCBI基因:79728 PALB2
人类:610355 PALB2
UCSC: Q86YC2 PALB2
参考文本
RefSeq: NM_024675.3 PALB2
其他标识符
0004480538
11722944 _at
16825104
219530 _at
3685330
3685331
3685332
3685333
3685335
3685337
3685338
3685339
3685341
3685344
3685345
3685346
3685347
3685348
3685349
3685350
3685351
3685352
3685354
3685355
3685358
3685359
47111 _at
79728
8000329
A_23_P129569
GE87453
去:0000724
去:0001701
去:0001756
去:0001833
去:0003674
去:0003677
去:0005515
去:0005575
去:0005622
去:0005634
去:0005654
去:0006259
去:0006281
去:0006310
去:0006950
去:0006974
去:0007498
去:0008150
去:0008219
去:0008283
去:0009790
去:0009887
去:0032991
去:0034641
去:0035264
去:0036342
去:0040007
去:0043066
去:0043226
去:0048568
去:0048646
去:0048856
HMNXSV003032667
ILMN_1723793
PH_hs_0025983
TC16000967.hg
g13375939_3p_at
参与
作为候选人
PALB2突变体(BRCA2/RAD51/RAD51C结合)[核质](人类)
这个分子的其他形式
PALB2 Y28C(核浆)
PALB2 L35P(核浆)
PALB2 L24S(核浆)
PALB2 L21A(核浆)
PALB2 R37H(核浆)
PALB2 L21F(核浆)
PALB2 E12汽油*(核浆)
PALB2 R37C(核浆)
PALB2 L35F(核浆)
PALB2 L947F(核浆)
PALB2 G1043D(核浆)
PALB2 T1030I(核浆)
PALB2 T841Qfs * 10(核浆)
PALB2 L1119P(核浆)
PALB2 L947S(核浆)
PALB2 L1143P(核浆)
PALB2 L1070P(核浆)
PALB2 C77Vfs100 *(核浆)
PALB2 L939W(核浆)
PALB2 L961P(核浆)
PALB2 W912G(核浆)
PALB2 L531Cfs * 30(核浆)
PALB2 G1043A(核浆)
PALB2 W1140G(核浆)
PALB2 G937R(核浆)
PALB2 I944N(核浆)
PALB2 Y551 *(核浆)
PALB2 G1121Vfs * 3(核浆)
PALB2 L1006Ffs * 5(核浆)
PALB2 L253Yfs * 26(核浆)
PALB2 G1166Vfs * 25(核浆)
PALB2 M723Vfs * 21(核浆)
PALB2 I76Yfs * 101(核浆)
PALB2 V132Afs * 45(核浆)
PALB2 F440Lfs * 12(核浆)
PALB2 Q988 *(核浆)
PALB2 R794Sfs * 57(核浆)
PALB2 T799Lfs * 53(核浆)
PALB2 E956Kfs * 6(核浆)
PALB2 P522Qfs * 39(核浆)
PALB2 Y1108Sfs * 16(核浆)
PALB2 E1010 *(核浆)
PALB2 W898Efs * 29(核浆)
PALB2 F816Sfs * 35(核浆)
PALB2 P1009Lfs * 6(核浆)
PALB2 F404Sfs * 7(核浆)
PALB2 H130Tfs * 47(核浆)
PALB2 I265Tfs * 5(核浆)
PALB2 K1098Nfs * 23(核浆)
PALB2 A935 *(核浆)
PALB2 M296 *(核浆)
PALB2 N1039Ifs * 2(核浆)
PALB2 A995Cfs16 *(核浆)
PALB2 E230 *(核浆)
PALB2 S172Gfs * 4(核浆)
PALB2 Q251 *(核浆)
PALB2 E669Gfs * 3(核浆)
PALB2 D715Efs * 2(核浆)
PALB2 C882Wfs * 3(核浆)
PALB2 R37Cfs * 5(核浆)
PALB2 Y1183 *(核浆)
PALB2 I1037T(核浆)
PALB2 W575 *(核浆)
PALB2 S518 *(核浆)
PALB2 Q370 *(核浆)
PALB2 L451 *(核浆)
PALB2 E658 *(核浆)
PALB2 K346 *(核浆)
PALB2 E263 *(核浆)
PALB2 Y409 *(核浆)
PALB2 R753 *(核浆)
PALB2 K43Rfs * 10(核浆)
PALB2 E545 *(核浆)
PALB2 H432Ffs * 9(核浆)
PALB2 E956 *(核浆)
PALB2 Q613 *(核浆)
PALB2 Q1056 *(核浆)
PALB2 G796 *(核浆)
PALB2 E667 *(核浆)
PALB2 Q1091 *(核浆)
PALB2 E384 *(核浆)
PALB2 W1038 *(核浆)
PALB2 E1002 *(核浆)
PALB2 Q822 *(核浆)
PALB2 S254 *(核浆)
PALB2 E860 *(核浆)
PALB2 Q66 *(核浆)
PALB2 L1172P(核浆)
PALB2 L857 *(核浆)
PALB2 E943 *(核浆)
PALB2 Q559 *(核浆)
PALB2 R414 *(核浆)
PALB2 G808 *(核浆)
PALB2 E884 *(核浆)
PALB2 L176Nfs * 3(核浆)
PALB2 Q60Rfs * 7(核浆)
PALB2 L972Q(核浆)
PALB2 I76Mfs * 4(核浆)
PALB2 N450Ifs * 2(核浆)
PALB2 I429Rfs * 22(核浆)
PALB2(核浆)
PALB2 N280Tfs * 8(核浆)
PALB2 M296Nfs * 7(核浆)
PALB2 G1043C(核浆)
PALB2 L304 *(核浆)
PALB2 P656Qfs * 4(核浆)
PALB2 F606Sfs * 10(核浆)
PALB2 W877Gfs * 12(核浆)
PALB2 I281Nfs * 2(核浆)
PALB2 S299Yfs * 3(核浆)
PALB2 I1035Mfs * 6(核浆)
修改后的残留物
的名字
l -谷氨酰胺228无义突变
协调
228
PsiMod
谷酰胺去除(MOD: 01637)
谷氨酰胺一种有效去除或取代l -谷氨酰胺的蛋白质修饰
疾病
的名字
标识符
同义词
皮肤黑素瘤
DOID: 8923
唇恶性黑色素瘤,耳恶性黑色素瘤,耳和/或外耳道恶性黑色素瘤,皮肤黑色素瘤,除阴囊外躯干皮肤恶性黑色素瘤,颈部恶性黑色素瘤,上肢皮肤恶性黑色素瘤,头皮恶性黑色素瘤,上肢恶性黑色素瘤,下肢恶性黑色素瘤,下肢皮肤恶性黑色素瘤,躯干恶性黑色素瘤
癌症
DOID: 162
恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发癌
交叉引用
RefSeq
NP_078951.2
宇宙
COSV55168872
OpenTargets
ENSG00000083093
GeneCards
Q86YC2
下丘脑-垂体-肾上腺轴的
ENSG00000083093-PALB2
运用
ENST00000261584
,
ENSP00000261584
,
ENSG00000083093
箴
Q86YC2
灯塔,目标
Q86YC2
GlyGen
Q86YC2
Orphanet
16873
PDB
3 eu7
,
2 w18
扶少团团员(11)
加入
#实体
实体
信心得分
证据(完整)
UniProt: P51587 BRCA2
2
BRCA2(核浆)
(r - hsa - 50951)
p-T3387-BRCA2(核浆)
(r - hsa - 5685241)
0.969
25
UniProt: P38398 BRCA1
27
SUMO1-K109-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 2997644)
SUMO2, 3-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 2997624)
BRCA1 C64R(核浆)
(r - hsa - 9700907)
BRCA1 C61G(核浆)
(r - hsa - 9700890)
BRCA1 C39Y(核浆)
(r - hsa - 9700938)
BRCA1 H41R(核浆)
(r - hsa - 9700921)
BRCA1 C24R(核浆)
(r - hsa - 9663198)
BRCA1 H41A(核浆)
(r - hsa - 9700927)
BRCA1 M18T(核浆)
(r - hsa - 9700911)
BRCA1 C47G(核浆)
(r - hsa - 9700941)
BRCA1 C64G(核浆)
(r - hsa - 9700899)
BRCA1 C44F(核浆)
(r - hsa - 9700944)
BRCA1 T37R(核浆)
(r - hsa - 9700934)
BRCA1 C27A(核浆)
(r - hsa - 9700916)
BRCA1 H41Q(核浆)
(r - hsa - 9700923)
BRCA1 Q12Tfs * 5(核浆)
(r - hsa - 9700953)
BRCA1 E23Afs * 18(核浆)
(r - hsa - 9700959)
BRCA1 C61Y(核浆)
(r - hsa - 9700894)
BRCA1 C24F(核浆)
(r - hsa - 9663206)
BRCA1 E23Rfs * 18(核浆)
(r - hsa - 9700960)
BRCA1 E23Vfs * 17(核浆)
(r - hsa - 9700967)
p-S988、S1387 S1423、S1524 S1547-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 5683800)
K6PolyUb、p-S988 S1387、S1423 S1524, S1547-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 9707298)
乳腺癌易感基因1(核浆)
(r - hsa - 50949)
K6PolyUb-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 9701022)
K6PolyUb、p-S1387 S1423、S1524 S1547-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 9707290)
p-S1387、S1423 S1524, S1547-BRCA1(核浆)
(r - hsa - 75234)
0.909
27
UniProt: Q06609 RAD51
2
p-T309-RAD51(核浆)
(r - hsa - 5685231)
RAD51(核浆)
(r - hsa - 62637)
0.8
8
UniProt: Q9UBU8-2 MORF4L1
0.713
3.
UniProt: Q9Y253 POLH
2
POLH(核浆)
(r - hsa - 110287)
MonoUb-K682、K686 K694, K709-POLH(核浆)
(r - hsa - 5655163)
0.672
7
UniProt: Q14145 KEAP1
2
KEAP1(胞质)
(r - hsa - 976038)
Ub-KEAP1(胞质)
(r - hsa - 6782766)
0.666
4
UniProt: O43502 RAD51C
1
RAD51C(核浆)
(r - hsa - 217039)
0.612
10
UniProt: O43542 XRCC3
1
XRCC3(核浆)
(r - hsa - 5685303)
0.577
3.
完整:ebi - 4399559 UBIQ
0.544
2
UniProt: Q9UBU8 MORF4L1
1
MORF4L1(核浆)
(r - hsa - 3321982)
0.527
2
UniProt: P51784 USP11
1
USP11(胞质)
(r - hsa - 391303)
0.499
2
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