Reactome | PALB2 L939W[核质]

PALB2 L939W(核浆)

稳定的标识符

r - hsa - 9704417

类型

蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)

物种

智人

室

核浆

同义词

PALB2 Leu939Trp

路径浏览器中的位置

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文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
24141787	乳腺癌相关的PALB2 WD40结构域错义突变直接结合RAD51C、RAD51和BRCA2，破坏DNA修复公园,，辛格,TR，Nassar N，张,F，Freund, M，Hanenberg H，Meetei,基于“增大化现实”技术，Andreassen,公关	致癌基因	2014
31636395	84个意义不确定的PALB2变异的功能特征威尔特郡,T，Ducy, M，Foo, TK，胡,C，李,肯塔基州，Belur Nagaraj,，罗德里格,，戈麦斯,TT，Simard J，蒙泰罗,安娜，夏,B，卡瓦略,马，马森,，沙发,FJ	麝猫地中海	2020

外部参考信息

外部引用

UniProt: Q86YC2 PALB2

基因名字

PALB2, FANCN

链

链:1 - 1186

参考基因

BioGPS基因:79728 PALB2

宇宙(基因):PALB2 PALB2

CTD基因:79728 PALB2

dbSNP基因:79728 PALB2

运用:ENSG00000083093 PALB2

HGNC: 26144 PALB2

KEGG基因(智人):79728 PALB2

君主:79728 PALB2

NCBI基因:79728 PALB2

人类:610355 PALB2

UCSC: Q86YC2 PALB2

参考文本

RefSeq: NM_024675.3 PALB2

其他标识符

0004480538

11722944 _at

16825104

219530 _at

3685330

3685331

3685332

3685333

3685335

3685337

3685338

3685339

3685341

3685344

3685345

3685346

3685347

3685348

3685349

3685350

3685351

3685352

3685354

3685355

3685358

3685359

47111 _at

79728

8000329

A_23_P129569

GE87453

去:0000724

去:0001701

去:0001756

去:0001833

去:0003674

去:0003677

去:0005515

去:0005575

去:0005622

去:0005634

去:0005654

去:0006259

去:0006281

去:0006310

去:0006950

去:0006974

去:0007498

去:0008150

去:0008219

去:0008283

去:0009790

去:0009887

去:0032991

去:0034641

去:0035264

去:0036342

去:0040007

去:0043066

去:0043226

去:0048568

去:0048646

去:0048856

HMNXSV003032667

ILMN_1723793

PH_hs_0025983

TC16000967.hg

g13375939_3p_at

参与

作为

PALB2突变体(BRCA2/RAD51/RAD51C结合)[核质](人类)

这个分子的其他形式

PALB2 Y28C(核浆)

PALB2 L35P(核浆)

PALB2 L24S(核浆)

PALB2 L21A(核浆)

PALB2 R37H(核浆)

PALB2 L21F(核浆)

PALB2 E12汽油*(核浆)

PALB2 R37C(核浆)

PALB2 L35F(核浆)

PALB2 L947F(核浆)

PALB2 G1043D(核浆)

PALB2 T1030I(核浆)

PALB2 T841Qfs * 10(核浆)

PALB2 L1119P(核浆)

PALB2 L947S(核浆)

PALB2 L1143P(核浆)

PALB2 L1070P(核浆)

PALB2 C77Vfs100 *(核浆)

PALB2 L961P(核浆)

PALB2 W912G(核浆)

PALB2 L531Cfs * 30(核浆)

PALB2 G1043A(核浆)

PALB2 W1140G(核浆)

PALB2 G937R(核浆)

PALB2 I944N(核浆)

PALB2 Y551 *(核浆)

PALB2 G1121Vfs * 3(核浆)

PALB2 L1006Ffs * 5(核浆)

PALB2 L253Yfs * 26(核浆)

PALB2 G1166Vfs * 25(核浆)

PALB2 M723Vfs * 21(核浆)

PALB2 I76Yfs * 101(核浆)

PALB2 V132Afs * 45(核浆)

PALB2 F440Lfs * 12(核浆)

PALB2 Q988 *(核浆)

PALB2 R794Sfs * 57(核浆)

PALB2 T799Lfs * 53(核浆)

PALB2 E956Kfs * 6(核浆)

PALB2 P522Qfs * 39(核浆)

PALB2 Y1108Sfs * 16(核浆)

PALB2 E1010 *(核浆)

PALB2 W898Efs * 29(核浆)

PALB2 F816Sfs * 35(核浆)

PALB2 P1009Lfs * 6(核浆)

PALB2 F404Sfs * 7(核浆)

PALB2 H130Tfs * 47(核浆)

PALB2 I265Tfs * 5(核浆)

PALB2 K1098Nfs * 23(核浆)

PALB2 A935 *(核浆)

PALB2 M296 *(核浆)

PALB2 N1039Ifs * 2(核浆)

PALB2 A995Cfs16 *(核浆)

PALB2 E230 *(核浆)

PALB2 S172Gfs * 4(核浆)

PALB2 Q251 *(核浆)

PALB2 E669Gfs * 3(核浆)

PALB2 D715Efs * 2(核浆)

PALB2 C882Wfs * 3(核浆)

PALB2 R37Cfs * 5(核浆)

PALB2 Y1183 *(核浆)

PALB2 I1037T(核浆)

PALB2 W575 *(核浆)

PALB2 S518 *(核浆)

PALB2 Q370 *(核浆)

PALB2 L451 *(核浆)

PALB2 E658 *(核浆)

PALB2 K346 *(核浆)

PALB2 E263 *(核浆)

PALB2 Y409 *(核浆)

PALB2 R753 *(核浆)

PALB2 K43Rfs * 10(核浆)

PALB2 E545 *(核浆)

PALB2 H432Ffs * 9(核浆)

PALB2 E956 *(核浆)

PALB2 Q613 *(核浆)

PALB2 Q1056 *(核浆)

PALB2 G796 *(核浆)

PALB2 E667 *(核浆)

PALB2 Q1091 *(核浆)

PALB2 E384 *(核浆)

PALB2 W1038 *(核浆)

PALB2 E1002 *(核浆)

PALB2 Q822 *(核浆)

PALB2 S254 *(核浆)

PALB2 E860 *(核浆)

PALB2 Q66 *(核浆)

PALB2 L1172P(核浆)

PALB2 L857 *(核浆)

PALB2 E943 *(核浆)

PALB2 Q559 *(核浆)

PALB2 R414 *(核浆)

PALB2 G808 *(核浆)

PALB2 Q228 *(核浆)

PALB2 E884 *(核浆)

PALB2 L176Nfs * 3(核浆)

PALB2 Q60Rfs * 7(核浆)

PALB2 L972Q(核浆)

PALB2 I76Mfs * 4(核浆)

PALB2 N450Ifs * 2(核浆)

PALB2 I429Rfs * 22(核浆)

PALB2(核浆)

PALB2 N280Tfs * 8(核浆)

PALB2 M296Nfs * 7(核浆)

PALB2 G1043C(核浆)

PALB2 L304 *(核浆)

PALB2 P656Qfs * 4(核浆)

PALB2 F606Sfs * 10(核浆)

PALB2 W877Gfs * 12(核浆)

PALB2 I281Nfs * 2(核浆)

PALB2 S299Yfs * 3(核浆)

PALB2 I1035Mfs * 6(核浆)

修改后的残留物

的名字

l -亮氨酸939被l -色氨酸取代

协调

939

PsiMod

L-leucine去除(MOD: 01641)

l -亮氨酸一种能有效去除或取代l -亮氨酸的蛋白质修饰

色氨酸残基(MOD: 00027)

l -色氨酸一种能有效地将源氨基酸残基转化为l -色氨酸的蛋白质修饰

疾病

的名字	标识符	同义词
乳腺癌	DOID: 1612	乳腺恶性肿瘤，乳腺癌，乳腺恶性肿瘤，乳腺肿瘤，原发性乳腺癌，乳腺癌，Ca乳腺癌- NOS乳腺癌，乳腺肿瘤
癌症	DOID: 162	恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
前列腺癌	DOID: 10283	NGP -前列腺新生长，前列腺肿瘤(疾病)，前列腺肿瘤，前列腺恶性肿瘤(疾病)，前列腺肿瘤，前列腺恶性肿瘤，前列腺癌，前列腺肿瘤
肺鳞癌	DOID: 3907	肺鳞状细胞癌(紊乱)，肺表皮样细胞癌

交叉引用

RefSeq

NP_078951.2

宇宙

COSV104552826

OpenTargets

ENSG00000083093

GeneCards

Q86YC2

下丘脑-垂体-肾上腺轴的

ENSG00000083093-PALB2

运用

ENST00000261584，ENSP00000261584，ENSG00000083093

箴

Q86YC2

灯塔,目标

Q86YC2

GlyGen

Q86YC2

Orphanet

16873

PDB

3 eu7，2 w18

扶少团团员(11)

加入	#实体	实体	信心得分	证据(完整)
UniProt: P51587 BRCA2	2	BRCA2(核浆)(r - hsa - 50951) p-T3387-BRCA2(核浆)(r - hsa - 5685241)	0.969	25
UniProt: P38398 BRCA1	27	SUMO1-K109-BRCA1(核浆)(r - hsa - 2997644) SUMO2, 3-BRCA1(核浆)(r - hsa - 2997624) BRCA1 C64R(核浆)(r - hsa - 9700907) BRCA1 C61G(核浆)(r - hsa - 9700890) BRCA1 C39Y(核浆)(r - hsa - 9700938) BRCA1 H41R(核浆)(r - hsa - 9700921) BRCA1 C24R(核浆)(r - hsa - 9663198) BRCA1 H41A(核浆)(r - hsa - 9700927) BRCA1 M18T(核浆)(r - hsa - 9700911) BRCA1 C47G(核浆)(r - hsa - 9700941) BRCA1 C64G(核浆)(r - hsa - 9700899) BRCA1 C44F(核浆)(r - hsa - 9700944) BRCA1 T37R(核浆)(r - hsa - 9700934) BRCA1 C27A(核浆)(r - hsa - 9700916) BRCA1 H41Q(核浆)(r - hsa - 9700923) BRCA1 Q12Tfs * 5(核浆)(r - hsa - 9700953) BRCA1 E23Afs * 18(核浆)(r - hsa - 9700959) BRCA1 C61Y(核浆)(r - hsa - 9700894) BRCA1 C24F(核浆)(r - hsa - 9663206) BRCA1 E23Rfs * 18(核浆)(r - hsa - 9700960) BRCA1 E23Vfs * 17(核浆)(r - hsa - 9700967) p-S988、S1387 S1423、S1524 S1547-BRCA1(核浆)(r - hsa - 5683800) K6PolyUb、p-S988 S1387、S1423 S1524, S1547-BRCA1(核浆)(r - hsa - 9707298) 乳腺癌易感基因1(核浆)(r - hsa - 50949) K6PolyUb-BRCA1(核浆)(r - hsa - 9701022) K6PolyUb、p-S1387 S1423、S1524 S1547-BRCA1(核浆)(r - hsa - 9707290) p-S1387、S1423 S1524, S1547-BRCA1(核浆)(r - hsa - 75234)	0.909	27
UniProt: Q06609 RAD51	2	p-T309-RAD51(核浆)(r - hsa - 5685231) RAD51(核浆)(r - hsa - 62637)	0．8	8
UniProt: Q9UBU8-2 MORF4L1			0.713	3.
UniProt: Q9Y253 POLH	2	POLH(核浆)(r - hsa - 110287) MonoUb-K682、K686 K694, K709-POLH(核浆)(r - hsa - 5655163)	0.672	7
UniProt: Q14145 KEAP1	2	KEAP1(胞质)(r - hsa - 976038) Ub-KEAP1(胞质)(r - hsa - 6782766)	0.666	4
UniProt: O43502 RAD51C	1	RAD51C(核浆)(r - hsa - 217039)	0.612	10
UniProt: O43542 XRCC3	1	XRCC3(核浆)(r - hsa - 5685303)	0.577	3.
完整:ebi - 4399559 UBIQ			0.544	2
UniProt: Q9UBU8 MORF4L1	1	MORF4L1(核浆)(r - hsa - 3321982)	0.527	2
UniProt: P51784 USP11	1	USP11(胞质)(r - hsa - 391303)	0.499	2

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