Reactome | BARD1 G623E[核质]

BARD1 G623E(核浆)

稳定的标识符

r - hsa - 9699135

类型

蛋白质[IntityWithAccesse序列]

物种

HOMO SAPIENS.

舱室

核浆

同义词

BARD1 GLY623GLU.

图标

路径浏览器中的位置

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文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
26350354	BARD1错义变异在DNA双链断裂同源定向修复中的功能分析李,C，Banerjee，T.，Gillespie J，Ceravolo，A，Parvinsmith,奥，Starita, LM，字段,年代，托兰,AE，帕文,JD	嗡嗡声。Mutat。	2015

外部参考信息

外部引用

UniProt: Q99728 BARD1

基因名字

BARD1

链

链：1-777

参考基因

Buogps基因：580 Bard1

宇宙(基因):BARD1 BARD1

CTD基因：580 BARD1

dbSNP基因:580 BARD1

运用:ENSG00000138376 BARD1

HGNC：952 Bard1

KEGG基因(智人):580 BARD1

君主:580 BARD1

NCBI基因：580 BARD1

人类:601593 BARD1

UCSC: Q99728 BARD1

参考记录

其他标识符

0005390647

11756612 _a_at

16907960

1801_at.

205345_AT.

227545 _at

242655_at.

243156 _at

2598096

2598098

2598100

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2598109

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2598120

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2598126

2598128

2598129

2598130

46907_at.

47114_at.

54200 _at

580

8058695.

A_23_P67771

GE532417

GE59408

GE87967.

去：0000151.

去:0000729

去：0001894

去:0003674

去：0003723

去：0004842

去:0005515

去:0005575

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去:0005634

去:0005654

去:0005737

去:0006259

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去:0006303

去:0006397

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去:0007050

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去：0008150.

去:0008219

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去：0009058.

去:0015031

去:0016567

去:0016579

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去:0016740

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去:0019900

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去:0031441

去:0032991

去：0034641

去:0036464

去:0042325

去：0042592

去:0042803

GO：0043065.

GO：0043066.

去：0043167

去:0043226

去：0045732

去：0046826

去:0046872

去:0046982

去：0070531

去:0085020

去:1901796

HMNXSV003025068

HS.38894.0.A1_3P_AT.

Hs.54613.0.A1_3p_at

HS.86617.0.A1_3P_AT.

ILMN_1785340

ilmn_1872456

ILMN_2074258

PH_hs_0003005

PH_hs_0003556

TC02002745.hg

TC02004804.hg

U76638_AT.

g4557348_3p_at.

参加

作为一个成员

BARD1突变体(BRCA1结合)[核质](智人)

这个分子的其他形式

BARD1 C71Y(核浆)

BARD1 C53W(核浆)

BARD1 G623W(核浆)

BARD1 W34R [核质]

BARD1 H68Y(核浆)

p-T714, T734-BARD1(核浆)

K6PolyUb、p-T714 T734-BARD1(核浆)

K6Polyub-Bard1 [核质]

BARD1(核浆)

BARD1 C83G [核质]

BARD1 C50G [核质]

BARD1 L44R(核浆)

修改后的残留物

姓名

甘氨酸623用L-谷氨酸替换

协调

623

PsiMod

l -谷氨酸残基[MOD:00015]

一种能有效地将源氨基酸残基转化为l -谷氨酸的蛋白质修饰。

甘氨酸去除[MOD：01638]

一种有效去除或取代甘氨酸的蛋白质修饰。

疾病

姓名	标识符	同义词
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征	DOID: 5683	BRCA1和BRCA2相关的遗传性乳房和卵巢癌
癌症	DOID：162	恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发性癌症

交叉引用

refseq.

NP_000456.2，NP_001269472.1

克明

CA294262

OpenTargets

ENSG00000138376

下丘脑-垂体-肾上腺轴的

ENSG00000138376-BARD1

GeneCards

Q99728

Ensembl.

ENST00000260947，ensp00000260947.，ENST00000617164，ENSP00000481988.，ENSG00000138376，ENST00000620057，ENSP00000480470

pro

Q99728

灯塔,目标

Q99728

Orphanet

18430

PDB

1 jm7，2 r1z，3 c5r，3 fa2，《国家贸易评估报告》2

互动者（27）

加入	#entities.	实体	信心得分	证据(完整)
UniProt: P38398 BRCA1	27	SUMO1-K109-BRCA1(核浆)(r - hsa - 2997644) SUMO2, 3-BRCA1(核浆)（R-HSA-2997624） BRCA1 C64R(核浆)（R-HSA-9700907） BRCA1 C61G(核浆)(r - hsa - 9700890) BRCA1 C39Y [核质]（R-HSA-9700938） BRCA1 H41R(核浆)（R-HSA-9700921） BRCA1 C24R [核状](r - hsa - 9663198) BRCA1 H41A(核浆)（R-HSA-9700927） BRCA1 M18T(核浆)（R-HSA-9700911） BRCA1 C47G(核浆)(r - hsa - 9700941) BRCA1 C64G(核浆)(r - hsa - 9700899) BRCA1 C44F(核浆)（R-HSA-9700944） BRCA1 T37R(核浆)（R-HSA-9700934） BRCA1 C27A [核质]（R-HSA-9700916） BRCA1 H41Q(核浆)（R-HSA-9700923） BRCA1 Q12Tfs * 5(核浆)(r - hsa - 9700953) BRCA1 E23AFS * 18 [核质]（R-HSA-9700959） BRCA1 C61Y [核质](r - hsa - 9700894) BRCA1 C24F(核浆)(r - hsa - 9663206) BRCA1 E23RFS * 18 [核质](r - hsa - 9700960) BRCA1 E23Vfs * 17(核浆)(r - hsa - 9700967) p-S988、S1387 S1423、S1524 S1547-BRCA1(核浆)（R-HSA-5683800） K6PolyUb、p-S988 S1387、S1423 S1524, S1547-BRCA1(核浆)（R-HSA-9707298）乳腺癌易感基因1(核浆)(r - hsa - 50949) K6PolyUb-BRCA1(核浆)（R-HSA-9701022） K6PolyUb、p-S1387 S1423、S1524 S1547-BRCA1(核浆)(r - hsa - 9707290) p-S1387、S1423 S1524, S1547-BRCA1(核浆)(r - hsa - 75234)	0.951.	17
UNIPROT：O95751 LDOC1			0.781	7
UniProt: Q08379 GOLGA2	3.	内质网-高尔基中间室膜（R-HSA-2167933） P-S37-GOLGA2 [GOLGI膜]（R-HSA-2172179） GOLGA2(高尔基体膜)（R-HSA-6808764）	0.718	6
UniProt: P33240 CSTF2	1	CSTF2 [核质](r - hsa - 72003)	0.702	8
ChEBI: 61151标准			0.65	9
UNIPROT：Q05048 CSTF1	1	CSTF1(核浆)(r - hsa - 72001)	0.581	4
UniProt: O95453 PARN	1	PARN(胞质)(r - hsa - 430009)	0.577	4
ChEBI: 16864 ADP-RIBOSE			0.558	2
UniProt: O75031 HSF2B			0.556	3.
UNIPROT：Q8NHQ1 CEP70	1	cep70 [cytosol](r - hsa - 380257)	0.556	3.
UniProt: Q5JR59-3 MTUS2			0.556	3.
UniProt: Q15276 RABEP1	1	rabep1 [早期内膜质膜]（R-HSA-2029004）	0.556	3.
完整：EBI-16435328 CCSB ORF ID			0.556	3.
UNIPROT：Q8izu0 FAM9B			0.556	3.
UniProt: Q6A162 KRT40	1	KRT40(胞质)(r - hsa - 6809605)	0.556	3.
UniProt: Q9BVG8-5 KIFC3			0.556	3.
UniProt: Q13422-7 IKZF1			0.556	3.
UniProt: Q8N720 ZNF655	1	ZNF655 [核质]（R-HSA-2127575）	0.556	3.
UniProt: O00471 EXOC5	2	EXOC5(胞质)（R-HSA-5623383） EXOC5(胞质)(r - hsa - 265045)	0.556	3.
UniProt: Q9Y2T1 AXIN2	4	RIBC-ACHIN2 [CETOSOL](r - hsa - 3640842) AXIN2(胞质)（R-HSA-3640821） Ub-RibC-AXIN2(胞质)（R-HSA-3640859） ub-AXIN2(胞质)（R-HSA-4641131）	0.556	3.
UniProt: Q13077 TRAF1	3.	TRAF1(1 - 163)(胞质)(r - hsa - 5634199) Traf1 [cytosol](r - hsa - 5634163) Traf1（164-416）[胞嘧醇]（R-HSA-5634204）	0.556	3.
UniProt: P38398-1 BRCA1			0.524	3.
UniProt: Q9P2H0 CE126			0.508	2
UNIPROT：O14776 TCRG1			0.508	2
UNIPROT：O95251 KAT7	1	KAT7(核浆)(r - hsa - 3321823)	0.508	2
UNIPROT：Q9Y2X7 GIT1	2	GIT1(胞质)（R-HSA-430326） p-Y383-GIT1(胞质)(r - hsa - 3928463)	0.508	2
UNIPROT：Q12873 CHD3	2	SUMO1-K1971-CHD3(核浆)(r - hsa - 8956372) CHD3 [核质]（R-HSA-4657012）	0.508	2

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