OGG1 S326C是一种常见的遗传多态性,存在于超过20%的欧洲和亚洲后裔中(Janssen et al. 2001, Moritz et al. 2014)。就其本身而言,用326位半胱氨酸取代丝氨酸并不影响OGG1的催化活性(Dherin et al. 1999, Janssen et al. 2001, Moritz et al. 2014)。然而,在氧化应激,OGG1 S326C变体更容易受到氧化或亚硝化作用比野生型酶(莫里茨et al . 2014),降低催化活性,导致基因组8-oxoguanine积累(8 oxog) (Yamane et al . 2004年,莫里茨et al . 2014年)条件下的氧化应激(Kershaw和霍奇斯2012年)。这可能是由于OGG1 S326C对8oxoG和FapyG的特异性降低(Dherin et al. 1999)。
在NSCLC患者中,OGG1 S326C等位基因频率增加,这些患者的肺组织和白细胞中8-oxodG水平较高(Janik et al. 2011)。OGG1 S326C变异与乳腺癌风险增加相关(Ali et al. 2015)。