20052757. |
努南综合征及相关疾病中RAF1的分子和临床分析:259丝氨酸去磷酸化是突变激活的重要机制 Kobayashi,T.那艾奥基,y那Niihori,T.那Havé,H.那Verloes,那Okamoto,N.那Kawame H那藤原,我那高田F那Ohata T那Sakazume,年代那ando,t.那中川N那Lapunzina,P那Meneses,AG那Gillessen-Kaesbach,G那Wieczorek,D那Kurosawa,K那美津浓,年代那ohashi,H.那大卫,答:那菲利普,N那Guliyeva,那Narumi,Y.那Kure,S.那Tsuchiya,S那Matsubara,Y. |
哼。mutat。 |
2010 |
26214590 |
外显子组测序确定了暴露于阳光下的黑色素瘤中NF1和RASopathy基因的复发突变 克劳萨默,M那香港,Y那Bacchiocchi,A那埃文斯,P那Pornputtapong,N那吴,C.那McCusker,JP.那妈,年代那程,E那施特劳,R那金丝雀,M那Bosenberg, M那阿里安,S那Narayan D那SZNOL,M.那Kluger,HM那鬃毛,S那Schlessinger J那李顿,rp.那Halaban R |
Nat,麝猫。 |
2015 |
17603483 |
功能获得性RAF1突变导致Noonan和LEOPARD综合征伴肥厚性心肌病 Pandit,B.那萨科齐,A那Pennacchio拉那自由的法令,C那Oishi,K那马丁基,斯那Pogna,EA那Schackwitz W那Ustaszewska,那土地,A那BOS,JM.那欧曼,Sr.那埃斯波西托G那Lepri F那C福尔那Mundel P那LópezSiguero,JP那Tenconi R那Selicorni,那罗西,C那Mazzanti L那Torrente,I.那马里诺,B.那Digilio,MC.那Zampino G那Ackerman,MJ.那Dallapiccola B那塔特拉利亚,M那GELB,BD |
Nat麝猫 |
2007 |