癌源性CDKN2A基因的错义突变会影响p14ARF的c端富含精氨酸的区域(也称为CDKN2A转录亚型4,CDKN2A-4, p14或ARF),破坏p14ARF与线粒体基质蛋白C1QBP的结合,并干扰p53介导的细胞凋亡。影响p14ARF c端精氨酸的CDKN2A位点的许多突变在p16INK4A中是沉默的(CDKN2A-1) (Itahana和Zhang 2008)。
Itahana K,张,Y
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