NEIL1 G83D变异是一种低频多态性,估计发生在约1%的美国人口(Roy et al. 2007),与原发性硬化性胆管炎和胆管癌相关(forbring et al. 2009)。NEIL1 G83D不能从受损的DNA中切割胸腺嘧啶乙二醇(Tg) (Prakash et al. 2014)。NEIL1 E28del是在胃癌中报道的NEIL1的帧内缺失变体,其中28位谷氨酸被删除,不能从受损的DNA中切割Tg (Shinmura等,2008)。
Shinmura K,道,H,Goto, M,Igarashi, H,谷口,T,前川,M,Takezaki T,Sugimura H
普拉卡什,,卡罗尔,提单,Sweasy,简森-巴顿,华莱士,党卫军,Doublie,年代
NEIL1 G83D,NEIL1 E28del:Tg-dsDNA[核质]功能缺失
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