甲基-CPG结合蛋白2(MECP2)中的功能突变丧失,转录的表观遗传调节剂是RETT综合征的主要原因,一种影响10,000-15,000名女性出生的神经发育障碍。RETT综合征在明显正常出生后6-18个月后出现的症状,包括收购语言和运动技能的回归,陈规定型手动运动,智力残疾,癫痫发作和呼吸障碍。除了RETT综合征外,异常MECP2表达涉及其他神经精神疾病的潜在原因(由Banerjee等,2012年审查2012年,Lyst和Bird 2015)。仅在功能表征的MECP2突变中被注释。有关Rett综合征中报告的MECP2突变的综合列表,请参阅Rettbase(http://mecp2.chw.edu.au),该数据库,致力于在Rett综合征(Krishnaraj中的MeCP2,CDK15和Foxg1疾病变种症(Krishnaraj)等等。2017年)。