在Apert综合征小鼠模型中,FGFR2的一种可溶截短形式异常表达,并在体外和体内抑制FGFR信号。这种变体被称为FGFR IIIa TM,源于一个错误拼接的转录本,它融合了第7外显子和第10外显子,从而避免了无意义的衰变。FGFR2 IIIa TM可能通过隔离FGF配体和/或在细胞表面与全长受体形成非功能性异源二聚体来抑制信号传导(Wheldon et al ., 2011)。
威尔顿,LM,Khodabukus N,帕蒂,他步行SJ,史密斯,TG,希斯,JK,Hajihosseini,可
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