糖基转移酶样蛋白质大(MIM:603590)是一种双官能糖基转移酶,其具有磷酸化的O-甘露糖糖基三糖的生物合成中的木糖基转移酶和β-1,3-葡糖基转移酶活性,该结构存在于α-当前蛋白酶中的结构(DAG1; MIM:128239)在骨骼肌功能和再生中起着关键作用。大含有两个底物特异性GT域,属于达到糖基三转移酶GT8和GT49。大缺陷的缺陷在DAG1的低糖基化并导致几种先天性肌营养不良(CMDS)。肌营养不良 - Dystrophycanopathy与脑和眼睛异常A6(MIM:613154)与脑异常,眼睛畸形,精神迟缓和死亡通常在生命的第一年(Clend等,2008,Mercuri等)有关。2009)。肌营养不良 - Dystroglycanopathy先天性发育迟滞B6(MIM:608840)与深刻的精神发育迟滞,白质变化和结构脑异常有关(Longman等,2003)。已知几种突变(MIM:603590)并包括W495R和S331F(Clement等,2008,Mercuri等,2009)。