70-KDA过氧甲蛋白膜蛋白(PMP70)和肾上腺育种蛋白(ALDP AKA ABCD1)是过氧化物膜中的半ATP结合盒(ABC)转运蛋白。它们参与了长长的链脂肪酸的代谢转运进入过氧化物体。ALD基因中的突变导致X链状神经退行性疾病肾上腺胁迫(ALD; MIM:300100)。ABCD1缺乏损害了非常长链脂肪酸(VLCFA)的过氧血清β-氧化,并通过ELOVL1促进其进一步的链伸长导致VLCFA在血浆和组织中的积累。虽然ALD的所有患者在ABCD1基因中具有突变,但没有一般基因型表型相关性。导致ALD的突变包括R617C,S606L,M1V,G277R,R554H和W77_L82DEL(Krasemann等,1996,Fanen等,1994,Engelen等,2011,Coll等,Park等,Park等,Park等。2014)。