人体细胞中的代谢过程通过饮食中消耗的分子氧化产生能量,并介导在饮食中未采取的各种必需分子的合成以及内源性或存在于细胞外环境中产生的毒性和消除毒性。通过改变其特异性来灭活所需的酶或调节蛋白来破坏这些方法的突变,或者通过改变其特异性可能导致严重疾病。这里注释的代谢疾病涉及碳水化合物,糖基化,氨基酸(苯基酮),表面活性剂和维生素代谢和生物氧化的方面。一种体细胞突变,影响细胞溶质等偶氮代谢,通常在Glioblastomas和一些淋巴肿瘤中发现,也是注释。还描述了突变形式的肾上腺皮质激素(ACTH),其可导致肥胖,导致体脂过度积累。