膳食碳水化合物消化的过程单糖和这些被肠道内腔进入细胞在氧化产生能量或消耗的生物合成的过程是人体新陈代谢的核心部分和缺陷会导致严重的疾病。此处注释的缺陷影响肠腔内的糖消化、果糖代谢和戊糖磷酸途径。此外,葡萄糖醛酸分解代谢的缺陷导致必要的排尿,一个良性表型,是Garrod最初的四个先天性代谢错误之一,被注释。
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