Golgi膜驻留蛋白O-连接甘露糖蛋白酶β-1,2-N-乙酰葡糖胺氨基丙烷酶1(POMGNT1; MIM:606822)介导N-乙酰基葡聚糖氨基氨基(GLCNAC)残基(GLCNAC)残基转移到GOLGI腔内的甘露糖基蛋白。它可以用β-1,2连杆将GlcNAc转移到Mannose-O-丝氨酸 - 当胺 - 染月蛋白(Man-DAG1)中。POMGNT1中的缺陷导致DAG1的糖基化破坏,并导致改变严重程度的先天性肌营养不良 - Dystrophycanopatis(Yoshida等,2001)。
吉士达,A那Kobayashi,K那许多人,H.那Taniguchi,K那Kano,H.那Mizuno,M.那Inaku,T.那Mitsuhashi,H.那Takahashi,S那Takeuchi,M那Herrmann,R.那施特劳,V那Talim,B.那voit,t.那Topaloglu,H.那Toda,T.那endo,T.
β-1,3-半乳糖基-O-糖基 - 糖基 - 糖基β-1,3-n-乙酰葡糖胺氨基吡咯烷基转移酶活性POMGNT1 [GOLGI膜]
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