15894594 |
POMT2突变可引起α -羟糖基低糖基化和沃克-瓦伯格综合征 范Reeuwijk J,詹森,M,范·登·埃尔岑,Beltran-Valero deBernabé,D,Sabatelli P,Merlini L,福音,M.,雅伯,H,Brockington, M,Muntoni F,Huynen,马,Verrips,,沃尔什,,巴斯,PG,Brunner HG,范Bokhoven H |
j .地中海,麝猫。 |
2005 |
17878207. |
改良肌营养不良与糖基化缺陷的基因型表型相关性 戈弗雷,C,克莱门特,E,我的右,Brockington, M,史密斯,我,Talim B,Straub V,罗伯,年代,Quinlivan R,冯,我,Jimenez-Mallebrera C,麦古利E,Manzur,唉,Kinali, M,Torelli,年代,布朗,SC,Sewry,,Bushby K,Topaloglu H,北,K,abb,年代,Muntoni F |
大脑 |
2007 |
19138766 |
POMT2基因内缺失和剪接异常导致先天性肌营养不良伴智力障碍 平贺柳泽,,Bouchet C,Quijano-Roy,年代,Vuillaumier-Barrot,年代,克拉克,N,Odent,年代,罗德里格斯,D,罗梅罗,注,大泽生,米,Endo T,Taratuto,艾尔。,刚毛,N,Guicheney P |
EUR J MED GEAT |
2009 |