CYP19A1缺陷导致AEXS

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智人
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CYP19A1缺陷导致芳香化酶过剩综合征(AEXS)
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CYP19A1缺陷导致AEXS
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芳香化酶(CYP19A1)催化雄烯二酮(ANDST)转化为雌酮(E1)。CYP19A1缺陷可导致芳香化酶过剩综合征(AEXS;MIM:139300)和芳香化酶缺乏(AROD;MIM: 613546)。受影响的个体不能合成内源性雌激素。在女性中，雌激素的缺乏导致了青春期的假两性畸形和渐进性男性化，而在男性中，青春期发育是正常的(Bulun 2014)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
24485503 芳香酶和雌激素受体?缺乏

Bulun, SE

 Fertil。杂志。 2014
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事件
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疾病
的名字 标识符 同义词
假两性畸形 DOID: 3765 不确定性别与假两性畸形、不确定性别与假两性畸形(障碍)、假两性畸形(障碍)、假两性畸形、不确定性别或假两性畸形NOS(障碍)
撰写
Jassal B (2014-06-06)
综述了
Nakaki T (2014-11-03)
创建
Jassal B (2014-06-06)

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