哺乳动物糖基转移酶边缘家族(CAZy family GT31)包括LFNG (lunatic Fringe;MIM:602576)、MFNG(躁狂流苏;MIM:602577)和RFNG (radical fringe;MIM: 602578)。边缘酶在高尔基体中起作用,通过添加β - 1,3 n -乙酰氨基葡萄糖基(GlcNAc),启动O-linked聚焦肽的延伸(Moloney et al. 2000)。边缘酶通过降低NOTCH细胞外结构域对jagg配体的亲和性,延长连接到NOTCH EGF重复序列上的保守O focusyl残基,调节NOTCH活性(Cohen et al. 1997, Johnston et al. 1997) (Bruckner et al. 2000)。
摘要脊椎病是一组在胚胎发育过程中由于体细胞发育中断而引起的疾病。Notch信号通路是椎体和相关肌肉组织的前体,是躯体发育所必需的。边缘酶之一-1,3- n -乙酰氨基葡萄糖转移酶lunatic Fringe (LFNG)的缺陷可导致常染色体隐性遗传3 (SCDO3, MIM:609813),这是一种与椎体和肋骨分割缺陷相关的不同严重程度的疾病(Sparrow et al. 2006)。