焦磷酸多利糖Man9GlcNAc2α-1,3-葡萄糖基转移酶(ALG6)通常将第一个葡萄糖部分添加到脂质连接的低聚糖前体(LLO-aka N-聚糖前体),这是蛋白质后续N-糖基化所需的(Imbach et al.1999)。ALG6缺陷可导致先天性糖基化1c紊乱(ALG6-CDG,CDG-1c;MIM:603147),这是一种以糖基化血清糖蛋白不足为特征的多系统紊乱(Imbach et al.1999,Imbach et al.2000,Westphal et al.2000,Sun et al.2005)。ALG6缺乏伴随着N-聚糖前体(GlcNAc)2(Man)9(PP-Dol)1的积累,是仅次于PMM2-CDG(CDG-1a)的第二常见CDG疾病亚型(Imbach et al.1999)。CDG 1型疾病导致多种临床特征,如神经系统发育缺陷、精神运动迟缓、畸形特征、张力降低、凝血障碍和免疫缺陷。
太阳,L,埃克伦德,EA,凡霍夫,JL,别动,托马斯,JA
伊姆巴赫,T,伯达,P,库内特,P,韦弗斯,RA,艾比,M,伯杰,亨内特
伊姆巴赫,T,格吕纽瓦尔德,S,申克,B,伯达,P,斯科伦,E,韦弗斯,RA,杰肯,J,德克勒克,JB,伯杰,马提斯,G,艾比,M,亨内特
威斯特伐尔,肖特斯特德,C,马夸特,别动
© 2021反应途径