缺陷ALG12导致ALG12-CDG(CDG-1G)

稳定的标识符
R-HSA-4720489
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
缺陷ALG12导致ALG12-CDG(CDG-1G)
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DOL-PAM:MAN(7)GLCNAC(2)-PP-DOLα-1,6-甘露那糖基转移酶(ALG12)(CHANTRET等人2002)通常将第8个甘露糖部分倒入脂质连接的低聚糖(LLO AKAN-聚糖前体)是蛋白质的后续N-糖基化所需的。ALG12中的缺陷与先天性糖基化1G(alg12-CDG,CDG1G; MIM:607143),由糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统障碍,并表征糖基化血清糖蛋白(Chantret等,2002年,Grubenmann等al。2002)。CDG型1型疾病导致各种临床特征,如神经系统发育的缺陷,精神术延迟,疑风特征,低血糖,凝血障碍和免疫缺陷。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
12217961. 糖糖基化型先天性疾病中的ALG12甘露那糖基转移酶缺陷

Grubenmann,CE弗兰克,CGKjaergaard,S伯杰,例如Aebi,MHennet,T.

哼。摩尔。遗传。 2002年
11983712. 糖基化型Ig的先天性疾病由Dolichyl-p-mannose:Man7GlCNAC2-PP-Dolichyl转移酶的缺陷定义

Chantret,I.Dupré,T.德州,C.Bucher,SDancourt,J.Barnier,ACharollais,A苍鹭,DBader-Meunier,BDanos,O.seta,nDurand,G.oriol,rCodogno,P.摩尔,SE

J Biol Chem. 2002年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
先天性糖基化型I I DOID:0050570
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