MMAB E193K [线粒体矩阵]

稳定的标识符
R-HSA-3322150
type
蛋白质[IntityWithAccesse序列]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
线粒体矩阵
同义词
COB，MMAB_HUMAN，MMAB
路径的位置
全部展开
外部参考信息
外部参考
UNIPROT：Q96EY8 MMAB
基因名称
MMAB
链子
过境肽：1-32，链：33-250
参考基因
Buogps基因：326625 mmab
宇宙（基因）：MMAB MMAB
CTD基因：326625 mmab
dbsnp基因：326625 mmab
Ensembl：ENSG00000139428 MMAB
HGNC：19331 MMAB
Kegg基因（Homo Sapiens）：326625 mmab
君主：326625 mmab
NCBI基因：326625 mmab
OMIM：607568 MMAB
UCSC：Q96EY8 MMAB
参考记录
其他标识符
0001740377.
11720535 _a_at
11720536_at.
11720537_AT.
11758620_s_at.
16769924.
225826_at.
238975_at.
242082_AT.
326625.
3470826
3470828
3470830.
3470832
3470833
3470834
3470840
3470842
3470845.
3470847
3470851.
3470855
3470856
3470858
3470859.
57556_at.
7966213
84592_at.
A_23_P2537.
A_24_P364381
A_24_P56221
A_33_P3367201
GE87173
去：0000166
GO：0003674.
去：0005515
GO：0005524.
去：0005575.
去：0005622
去：0005737.
去：0005739.
去：0005759.
去：0008150.
去：0008817.
去：0009058.
去：0009235.
去：0009236.
去：0016740
去：0016765
去：0031419.
去：0034641
去：0043167
去：0043226
去：0044281
hmnxsv003050287.
HS.12106.0.S1_3P_AT.
HS.170470.0.A1_3P_AT.
HS.271865.0.A1_3P_AT.
ilmn_1689156
ilmn_1713055
ilmn_1872276
ph_hs_0001137.
tc12001952.hg.
tc12003078.hg.
参加
作为一个成员
其他形式的这个分子
MMAB R191W [线粒体矩阵]
MMAB R186W [线粒体矩阵]
mmab [线粒体矩阵]
改性残留物
名称
L-谷氨酸193用L-亮氨酸替换
坐标
193.
Psimod.
L-谷氨酸去除[MOD：01636]
有效地去除或取代L-谷氨酸的蛋白质改性。
L-亮氨酸残留物[MOD：00020]
一种蛋白质改性，其有效地将源氨基酸残基转化为L-亮氨酸。
疾病
名称 标识符 同义词
甲基醛酸酐 Doid：14749 由于甲基甘露出的辅酶菌缺乏症，甲基甘油果，抗甲基葡萄尿病，CBLB型，甲基甘露醛酸尿尿蛋白，甲基汞，维生素B12响应性，由于合成腺苷大甲酰胺蛋白酶缺陷 - CBL B，甲基甘露糖尿嘧啶CBLB型，甲基醛酸亚硝基呋喃因甲基甘油酰基-CoA缺乏症，维生素B12-响应性，由于腺苷钴胺，CBLA型，甲基甘露糖尿，甲基甘油酸核，维生素B12响应的缺陷，由于合成腺苷钴胺，CBLB型，CBLB型，甲基醛酸血症，CBLA型，甲基汞aciduria，维生素B12响应，由于腺苷钴胺的合成缺陷 - CBL A.
交叉参考文献
refseq.
Opentargets.
Intenz.
Genecards.
HPA.
Ensembl.
pro
pharos - 目标
糖果
orphanet.
HMDB蛋白质
PDB.
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