Reactome | PIK3CA Q546L [cytosol]

PIK3CA Q546L(胞质)

稳定的标识符

r - hsa - 2362375

类型

蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)

物种

智人

室

胞质

同义词

PIK3CA Gln546Leu

路径浏览器中的位置

全部展开

疾病(智人)

- 生长因子受体和第二信使信号转导的疾病(人类)
  - PI3K/AKT信号通路在癌症中的作用(人类)
    - 异常PI3K在癌症中的构成性信号(人类)
      - 功能突变体PI3K增益使PIP2磷酸化至PIP3(人类)
        
        PI3K突变体[质膜](智人)
        
        PIK3R1:PIK3CA突变体[质膜](智人)
        
        PIK3CA突变体[细胞质](智人)
        
        PIK3CA螺旋结构域突变体[细胞质](人类)
        
        PIK3CA Q546L [cytosol] (Homo sapiens)
      - PI3K抑制剂阻断PI3K的催化活性(智人)
        
        PI3K抑制剂:PI3K[胞质](智人)
        
        PI3K突变体，激活剂:PI3K[质膜](智人)
        
        PI3K突变体[质膜](智人)
        
        PIK3R1:PIK3CA突变体[质膜](智人)
        
        PIK3CA突变体[细胞质](智人)
        
        PIK3CA螺旋结构域突变体[细胞质](人类)
        
        PIK3CA Q546L [cytosol] (Homo sapiens)
        
        PI3K突变体，激活剂:PI3K[质膜](智人)
        
        PI3K突变体[质膜](智人)
        
        PIK3R1:PIK3CA突变体[质膜](智人)
        
        PIK3CA突变体[细胞质](智人)
        
        PIK3CA螺旋结构域突变体[细胞质](人类)
        
        PIK3CA Q546L [cytosol] (Homo sapiens)

一般

基于PIK3CA Q546L突变体的结构和功能研究(Miled et al. 2007)，在PIK3CA的546位谷氨酰胺残基被亮氨酸取代将破坏PIK3CA的螺旋结构域与PIK3R1的nSH2结构域之间的抑制相互作用。导致含有PIK3CA Q546L突变体的PI3K复合物的构成性活性。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
17626883	磷酸肌醇3-激酶催化亚基中两类癌症突变的机制后,N，燕,Y，亲爱的,厕所，阿,Perisic，Zvelebil, M，Inbar Y，Schneidman-Duhovny D，沃尔夫森,沪江，支持者,JM，威廉姆斯,RL	科学	2007

外部参考信息

外部引用

UniProt: P42336 PIK3CA

基因名字

PIK3CA

链

链:1 - 1068

参考基因

BioGPS基因:5290 PIK3CA

宇宙(基因):PIK3CA PIK3CA

CTD基因:5290 PIK3CA

dbSNP基因:5290 PIK3CA

运用:ENSG00000121879 PIK3CA

HGNC: 8975 PIK3CA

KEGG基因(智人):5290 PIK3CA

君主:5290 PIK3CA

NCBI基因:5290 PIK3CA

人类:171834 PIK3CA

UCSC: P42336 PIK3CA

参考文本

其他标识符

0002900288

11745214 _a_at

11763283 _at

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GE60386

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去:0071464

去:0086003

去:0097009

去:0106310

去:0106311

去:0110053

去:2000270

去:2000653

去:2000811

HMNXSV003040760

Hs.120905.0.S1_3p_at

Hs.122419.0.S1_3p_at

ILMN_1705396

ILMN_1705468

PH_hs_0031379

TC03000951.hg

TC03002674.hg

TC22000929.hg

Z29090_at

g5453891_3p_at

参与

作为候选人

PIK3CA螺旋结构域突变体[细胞质](人类)

这个分子的其他形式

PIK3CA H1047L(胞质)

PIK3CA H1047R(胞质)

PIK3CA M1043I(胞质)

PIK3CA M1043T(胞质)

PIK3CA M1043V(胞质)

PIK3CA H1047Y(胞质)

PIK3CA E542K(胞质)

PIK3CA Q546K(胞质)

PIK3CA E545A(胞质)

PIK3CA E545K(胞质)

PIK3CA E545Q(胞质)

PIK3CA Q546E(胞质)

PIK3CA E545V(胞质)

PIK3CA E542V(胞质)

PIK3CA E545G(胞质)

PIK3CA Q546H(胞质)

PIK3CA Q546R(胞质)

PIK3CA Q546P(胞质)

PIK3CA E542Q(胞质)

PIK3CA R38H(胞质)

PIK3CA R38S(胞质)

PIK3CA R38G(胞质)

PIK3CA R38C(胞质)

PIK3CA(胞质)

修改后的残留物

的名字

用l -亮氨酸取代l -谷氨酰胺546

协调

546

PsiMod

谷酰胺去除(MOD: 01637)

谷氨酰胺一种有效去除或取代l -谷氨酰胺的蛋白质修饰

L-leucine残渣(MOD: 00020)

l -亮氨酸一种能有效地将源氨基酸残基转化为l -亮氨酸的蛋白质修饰

疾病

的名字	标识符	同义词
胆管癌	DOID: 4897
癌症	DOID: 162	恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
乳腺癌	DOID: 1612	乳腺恶性肿瘤，乳腺癌，乳腺恶性肿瘤，乳腺肿瘤，原发性乳腺癌，乳腺癌，Ca乳腺癌- NOS乳腺癌，乳腺肿瘤
口腔癌症	DOID: 8618	恶性肿瘤的侧楼口(障碍),恶性肿瘤前地板的嘴(障碍),恶性肿瘤的其他网站的嘴,恶性肿瘤口地板(障碍),恶性肿瘤的前部分楼口,口侧楼的恶性肿瘤,恶性肿瘤的嘴,NOS、恶性肿瘤的其他网站口地板(障碍),恶性肿瘤口地板NOS(障碍),恶性肿瘤的口,口腔癌症,恶性肿瘤的地板上嘴,嘴的恶性肿瘤,恶性肿瘤地板的嘴
大肠癌	DOID: 5672	结直肠恶性肿瘤，大肠恶性肿瘤，NOS，大肠恶性肿瘤(紊乱)，结肠合并直肠恶性肿瘤，大肠NOS恶性肿瘤

交叉引用

RefSeq

NP_006209.2，XP_011511196.1，XP_006713721.1

锌-世界药品

PK3CA_HUMAN

药理学指南-目标

2153

OpenTargets

ENSG00000121879

锌- FDA批准

PK3CA_HUMAN

锌-物质

PK3CA_HUMAN

锌-生物

PK3CA_HUMAN

锌的目标

P42336

箴

P42336

PDB

5 xgh，7 k71，5 swr，5图诚科技，4 l2y，5 swp，4 jps，6 py，6 gvi，5 sx8，3 hhm，2 rd0，5 swt，4 tuu，5 dxh，4 tv3，5 dxt，5 sxj，4 waf，5 sxk，5 sx9，2询问，5 uk8，5 sxf，5 ubr，6 nct，4 zop，5 sxi，6 oac，5 itd，5 sxa，6 gvh，5 sxd，5反作弊系统，3 hiz，5 sxc，5 fi4，5 sxb，4 l1b，5 ukj，6养狐业，7 k6n，5 ul1，4 l23，7 k6o，3结汇，最不经意的时候出现5，6 gvg，5 swg，7 k6m，4 ovv，4 ovu，5 xgj，5 swo，4 ykn

锌-临床实验

PK3CA_HUMAN

锌-代谢物

PK3CA_HUMAN

宇宙

COSM85754，COSV55877455

GeneCards

P42336

下丘脑-垂体-肾上腺轴的

ENSG00000121879-PIK3CA

运用

ENSP00000263967，ENST00000263967，ENSG00000121879

灯塔,目标

P42336

Orphanet

15093

锌-预测-可购买

PK3CA_HUMAN

HMDB蛋白质

HMDBP01236

扶少团团员(13)

加入	#实体	实体	信心得分	证据(完整)
UniProt: P27986 PIK3R1	15	PIK3R1 K379E[质膜](r - hsa - 8944148) PIK3R1 G376R[质膜](r - hsa - 2399717) PIK3R1 Y463_L466del[质膜](r - hsa - 2399546) PIK3R1 H450_E451del[质膜](r - hsa - 2399545) PIK3R1 R574_T576del[质膜](r - hsa - 2399544) PIK3R1 D560Y[质膜](r - hsa - 2399421) PIK3R1 N564D[质膜](r - hsa - 2399427) PIK3R1 K459del[质膜](r - hsa - 2399554) PIK3R1 N564K[质膜](r - hsa - 2399431) PIK3R1 D560H[质膜](r - hsa - 2399432) PIK3R1 R574I[质膜](r - hsa - 2399536) PIK3R1 R574T[质膜](r - hsa - 2399540) K63polyUb-PIK3R1(胞质)(r - hsa - 3080572) PIK3R1(质膜)(r - hsa - 198365) PIK3R1(胞质)(r - hsa - 74789)	0.961	23
UniProt: P35568 IRS1	5	p-Y-IRS1(胞质)(r - hsa - 74772) p-Y-IRS1(质膜)(r - hsa - 198366) IRS1(胞质)(r - hsa - 74769) IRS1(质膜)(r - hsa - 2425392) p-6Y-IRS1(质膜)(r - hsa - 2445090)	0.755	21
UniProt: P62993 GRB2	1	GRB2(胞质)(r - hsa - 8983328)	0.742	5
UniProt: Q92569 PIK3R3	2	K63polyUb-PIK3R3(胞质)(r - hsa - 3080574) PIK3R3(胞质)(r - hsa - 205223)	0.738	5
UniProt: O00459 PIK3R2	2	PIK3R2(胞质)(r - hsa - 74791) K63polyUb-PIK3R2(胞质)(r - hsa - 3080554)	0.725	9
UniProt: P21860 ERBB3			0.564	3.
UniProt: P27986-2 PIK3R1			0.556	3.
UniProt: P01100”丛书	2	p-T325、T331 S362, S374-FOS(核浆)(r - hsa - 450283) 安全系数(核浆)(r - hsa - 450216)	0.556	3.
UniProt: P54253 ATX1			0.556	3.
UniProt: P42858计画	1	计画(核浆)(r - hsa - 9023590)	0.556	3.
UniProt: P54252 ATXN3	2	ATXN3(胞质)(r - hsa - 5625607) ATXN3(核浆)(r - hsa - 6783285)	0.556	3.
UniProt: P03496 NS	2	NS1(胞质)(r -流感- 169118) NS1(核浆)(r -流感- 169113)	0.527	7
UniProt: P42336 PIK3CA	25	PIK3CA H1047R(胞质)(r - hsa - 1500716) PIK3CA H1047L(胞质)(r - hsa - 1500714) PIK3CA M1043I(胞质)(r - hsa - 1500719) PIK3CA M1043T(胞质)(r - hsa - 2395934) PIK3CA M1043V(胞质)(r - hsa - 2395932) PIK3CA H1047Y(胞质)(r - hsa - 1500720) PIK3CA E542K(胞质)(r - hsa - 1500701) PIK3CA Q546K(胞质)(r - hsa - 1500705) PIK3CA E545A(胞质)(r - hsa - 2362355) PIK3CA E545K(胞质)(r - hsa - 1500706) PIK3CA E545Q(胞质)(r - hsa - 2362362) PIK3CA Q546E(胞质)(r - hsa - 2362383) PIK3CA E545V(胞质)(r - hsa - 2362365) PIK3CA E542V(胞质)(r - hsa - 2328074) PIK3CA Q546L(胞质)(r - hsa - 2362375) PIK3CA E545G(胞质)(r - hsa - 1500709) PIK3CA Q546H(胞质)(r - hsa - 2362374) PIK3CA Q546R(胞质)(r - hsa - 2362373) PIK3CA Q546P(胞质)(r - hsa - 1500695) PIK3CA E542Q(胞质)(r - hsa - 2328003) PIK3CA R38H(胞质)(r - hsa - 1500718) PIK3CA R38S(胞质)(r - hsa - 2395947) PIK3CA R38G(胞质)(r - hsa - 2395950) PIK3CA R38C(胞质)(r - hsa - 1500691) PIK3CA(胞质)(r - hsa - 74787)	0.462	3.

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