PTEN错义突变导致129位甘氨酸被缬氨酸取代,影响PTEN磷酸酶催化裂区中保守的H-C-K/R-A-G-K-G-R序列(对应于蛋白酪氨酸磷酸酶的HCXXGXXR基序)。PTEN G129V (Gly129Val)突变体尚未被直接研究,但假定其具有磷酸肌苷磷酸酶活性受损,类似于PTEN的其他G129替代突变体(Han et al. 2000)。
汉族,SY,加藤,H,加藤,年代,铃木T,柴田H,石井,年代,Shiiba K,Matsuno,年代,Kanamaru R,Ishioka C
©2021Reactome