Reactome | PTEN R130P [cytosol]

PTEN R130P(胞质)

稳定的标识符

r - hsa - 2317432

类型

蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)

物种

智人

室

胞质

同义词

PTEN Arg130Pro

图标

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一般

PTEN错义突变导致130位精氨酸被脯氨酸取代，影响PTEN磷酸酶催化裂区中保守的H-C-K/R-A-G-K-G-R序列(对应于蛋白酪氨酸磷酸酶的HCXXGXXR基序)。该基序中的精氨酸残基与人类PTEN的R130相对应，是催化作用所必需的(Barford et al. 1994, Lee et al. 1999)。PTEN R130P突变体尚未进行功能研究，但被认为与其他PTEN R130替代突变体类似，具有磷酸肌苷磷酸酶活性受损(Han et al. 2000)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
10866302	利用体外磷酸肌苷磷酸酶试验评估PTEN错义突变的功能汉族,SY，加藤,H，加藤,年代，铃木T，柴田H，石井,年代，Shiiba K，Matsuno,年代，Kanamaru R，Ishioka C	癌症Res	2000
8128219	人蛋白酪氨酸磷酸酶1B的晶体结构 Barford D，弗林特,AJ，唐克斯,NK	科学	1994
10555148	PTEN肿瘤抑制因子的晶体结构:磷酸肌苷磷酸酶活性和膜关联的意义李,乔，杨,H，Georgescu,毫米，Di Cristofano,，Maehama T，施,Y，迪克逊,我，Pandolfi P，Pavletich, NP	细胞	1999

外部参考信息

外部引用

UniProt: P60484 PTEN

基因名字

PTEN、MMAC1 TEP1

链

发起者蛋氨酸:1、链:2 - 403

参考基因

BioGPS基因:5728 PTEN

宇宙(基因):PTEN PTEN

CTD基因:5728 PTEN

dbSNP基因:5728 PTEN

运用:ENSG00000171862 PTEN

HGNC: 9588 PTEN

KEGG基因(智人):5728 PTEN

君主:5728 PTEN

NCBI基因:5728 PTEN

人类:601728 PTEN

UCSC: P60484 PTEN

参考文本

其他标识符

0000840347

11719323 _at

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11758421 _s_at

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去:2000134

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去:2000463

去:2000808

去:2001235

HMNXSV003001462

HMNXSV003049774

Hs.278506.0.S1_3p_s_at

Hs.27865.0.S1_3p_at

Hs.98267.0.A1_3p_at

ILMN_1701134

ILMN_1869718

ILMN_1880406

PH_hs_0040986

TC10000623.hg

U92436_at

g13543309_3p_s_at

g4506248_3p_at

参与

作为候选人

PTEN磷酸酶结构域错义突变体[胞质](智人)

这个分子的其他形式

K48polyUb-PTEN(胞质)

PTEN(核浆)

PolyUb-PTEN(核浆)

PTEN H93R(胞质)

PTEN C124R(胞质)

PTEN H93Y(胞质)

PTEN R130G(胞质)

PTEN H93D(胞质)

PTEN R130L(胞质)

PTEN H93A(胞质)

PTEN G129E(胞质)

PTEN S170N(胞质)

PTEN R173P(胞质)

PTEN R130Q(胞质)

PTEN H93Q(胞质)

PTEN G129R(胞质)

PTEN H123Y(胞质)

PTEN S170R(胞质)

PTEN R173C(胞质)

PTEN R173H(胞质)

PTEN C124S(胞质)

PTEN C124Y(胞质)

PTEN C124F(胞质)

PTEN G129V(胞质)

PTEN S170I(胞质)

PTEN S170G(胞质)

PTEN E99 *(胞质)

PTEN G165 *(胞质)

PTEN E157 *(胞质)

PTEN E150 *(胞质)

PTEN E43 *(胞质)

PTEN篮*(胞质)

PTEN E91 *(胞质)

PTEN S59 *(胞质)

PTEN E114 *(胞质)

PTEN L139 *(胞质)

PTEN Y176 *(胞质)

PTEN Y177 *(胞质)

PTEN Q149 *(胞质)

PTEN L146 *(胞质)

PTEN 20国集团(G20) *(胞质)

PTEN G127 *(胞质)

PTEN Y46 *(胞质)

PTEN L182 *(胞质)

PTEN Q97 *(胞质)

PTEN Q171 *(胞质)

PTEN G129 *(胞质)

PTEN E18 *(胞质)

PTEN Y180 *(胞质)

PTEN K163 *(胞质)

PTEN Y27 *(胞质)

PTEN Y65 *(胞质)

PTEN Y68 *(胞质)

PTEN K128 *(胞质)

PTEN Y138 *(胞质)

PTEN K125 *(胞质)

PTEN关口*(胞质)

PTEN Q110 *(胞质)

PTEN L23 *(胞质)

PTEN E7 *(胞质)

PTEN C105 *(胞质)

PTEN药剂*(胞质)

PTEN K62 *(胞质)

PTEN E40 *(胞质)

PTEN Y178 *(胞质)

PTEN R130 *(胞质)

PTEN W111 *(胞质)

PTEN R11 *(胞质)

PTEN K13 *(胞质)

PTEN Y174 *(胞质)

PTEN K147 *(胞质)

PTEN R84 *(胞质)

PTEN G293 *(胞质)

PTEN S287 *(胞质)

PTEN Q214 *(胞质)

PTEN S229 *(胞质)

PTEN Q219 *(胞质)

PTEN Q261 *(胞质)

PTEN E299 *(胞质)

PTEN Y336 *(胞质)

PTEN Q245 *(胞质)

PTEN Y225 *(胞质)

PTEN 1美元*(胞质)

PTEN C218 *(胞质)

PTEN C250 *(胞质)

PTEN L247 *(胞质)

PTEN缓和*(胞质)

PTEN C211 *(胞质)

PTEN G230 *(胞质)

PTEN Q298 *(胞质)

PTEN L320 *(胞质)

PTEN E242 *(胞质)

PTEN K332 *(胞质)

PTEN E284 *(胞质)

PTEN E291 *(胞质)

PTEN K330 *(胞质)

PTEN E314 *(胞质)

PTEN Y346 *(胞质)

PTEN C296 *(胞质)

PTEN W274 *(胞质)

PTEN R233 *(胞质)

PTEN R335 *(胞质)

PTEN E256 *(胞质)

PTEN R189 *(胞质)

PTEN E307 *(胞质)

PTEN K263 *(胞质)

PTEN E235 *(胞质)

PTEN E288 *(胞质)

PTEN K221 *(胞质)

PTEN K344 *(胞质)

p-Y336-PTEN(胞质)

PolyUb-K324、K344 K349-RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)

RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)

p-3S 2 t-pten(胞质)

K27polyUb-PTEN(胞质)

PTEN(胞质)

PTEN(核浆)

MonoUb-K13, K289-PTEN(核浆)

MonoUb-K13, K289-PTEN(胞质)

K48polyUb-K289-PTEN(胞质)

PolyUb-PTEN(胞质)

修改后的残留物

的名字

用l -脯氨酸取代l -精氨酸130

协调

130

PsiMod

L-proline残渣(MOD: 00024)

l -脯氨酸一种能有效地将源氨基酸残基转化为l -脯氨酸的蛋白质修饰。

除精氨酸(MOD: 01632)

l -精氨酸一种能有效去除或取代l -精氨酸的蛋白质修饰

疾病

的名字	标识符	同义词
癌症	DOID: 162	恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
子宫内膜癌	DOID: 1380	原发性子宫内膜恶性肿瘤，子宫内膜肿瘤(紊乱)，子宫内膜肿瘤，子宫内膜恶性肿瘤，子宫内膜Ca，子宫内膜恶性肿瘤，子宫内膜肿瘤
乳腺癌	DOID: 1612	乳腺恶性肿瘤，乳腺癌，乳腺恶性肿瘤，乳腺肿瘤，原发性乳腺癌，乳腺癌，Ca乳腺癌- NOS乳腺癌，乳腺肿瘤
多形性成胶质细胞瘤	DOID: 3068	GBM，成体多形性胶质母细胞瘤，IV级成体星形细胞瘤，原发性多形性胶质母细胞瘤，多形性海绵状母细胞瘤

交叉引用

RefSeq

NP_001291646.2，NP_000305.3，NP_001291647.1

药理学指南-目标

2497

OpenTargets

ENSG00000171862

锌的目标

P60484

箴

P60484

PDB

4 o1v，5个错误，2凯尔，5 bzz，5 bzx，1 d5r

宇宙

COSV64288604

下丘脑-垂体-肾上腺轴的

ENSG00000171862-PTEN

GeneCards

P60484

运用

ENSP00000361021，ENSG00000171862，ENST00000371953

灯塔,目标

P60484

Orphanet

15166

HMDB蛋白质

HMDBP01570

扶少团团员(25)

加入	#实体	实体	信心得分	证据(完整)
UniProt: O14745 NHRF1			0.771	7
UniProt: P09619 PDGFRB	3.	PDGFRB(质膜)(r - hsa - 186767) p-11Y-PDGFRB(质膜)(r - hsa - 8864039) p-12Y-PDGFRB(质膜)(r - hsa - 186803)	0.675	3.
UniProt: Q15599 NHRF2			0.639	5
UniProt: P42685 FRK	4	FRK(细胞外地区)(r - hsa - 6806235) FRK[天青颗粒腔](r - hsa - 6799142) FRK[特定颗粒腔](r - hsa - 6801037) p-Y387-FRK(胞质)(r - hsa - 8847965)	0.639	7
UniProt: Q5TCQ9 MAGI3			0.633	6
UniProt: Q06830 PRDX1	3.	HOOS-C52-PRDX1(胞质)(r - hsa - 5629198) PRDX1(胞质)(r - hsa - 3341270) p-T90-PRDX1(胞质)(r - hsa - 8868564)	0.632	7
UniProt: P30260 CDC27	2	CDC27(核浆)(r - hsa - 174175) CDC27(胞质)(r - hsa - 174073)	0.616	7
UniProt: P60484 PTEN	122	PTEN(核浆)(r - hsa - 5690148) K48polyUb-PTEN(胞质)(r - hsa - 8874327) PolyUb-PTEN(核浆)(r - hsa - 6782515) PTEN H93R(胞质)(r - hsa - 2318524) PTEN C124R(胞质)(r - hsa - 2317439) PTEN H93Y(胞质)(r - hsa - 2318520) PTEN R130G(胞质)(r - hsa - 2317339) PTEN H93D(胞质)(r - hsa - 2318550) PTEN R130L(胞质)(r - hsa - 2317430) PTEN H93A(胞质)(r - hsa - 2318544) PTEN G129E(胞质)(r - hsa - 2318509) PTEN S170N(胞质)(r - hsa - 2318408) PTEN R173P(胞质)(r - hsa - 2317480) PTEN R130Q(胞质)(r - hsa - 2317416) PTEN H93Q(胞质)(r - hsa - 2318565) PTEN G129R(胞质)(r - hsa - 2318501) PTEN H123Y(胞质)(r - hsa - 2318469) PTEN S170R(胞质)(r - hsa - 2318437) PTEN R173C(胞质)(r - hsa - 2317478) PTEN R173H(胞质)(r - hsa - 2317473) PTEN C124S(胞质)(r - hsa - 2317379) PTEN C124Y(胞质)(r - hsa - 2317464) PTEN R130P(胞质)(r - hsa - 2317432) PTEN C124F(胞质)(r - hsa - 2317461) PTEN G129V(胞质)(r - hsa - 2318503) PTEN S170I(胞质)(r - hsa - 2318455) PTEN S170G(胞质)(r - hsa - 2318465) PTEN E99 (胞质)(r - hsa - 9659052) PTEN G165 (胞质)(r - hsa - 9659117) PTEN E157 (胞质)(r - hsa - 9658926) PTEN E150 (胞质)(r - hsa - 9658920) PTEN E43 (胞质)(r - hsa - 9659049) PTEN篮(胞质)(r - hsa - 9659305) PTEN E91 (胞质)(r - hsa - 9659050) PTEN S59 (胞质)(r - hsa - 9659360) PTEN E114 (胞质)(r - hsa - 9658915) PTEN L139 (胞质)(r - hsa - 9659196) PTEN Y176 (胞质)(r - hsa - 9659389) PTEN Y177 (胞质)(r - hsa - 9659390) PTEN Q149 (胞质)(r - hsa - 9659320) PTEN L146 (胞质)(r - hsa - 9659193) PTEN 20国集团(G20) (胞质)(r - hsa - 9659129) PTEN G127 (胞质)(r - hsa - 9659130) PTEN Y46 (胞质)(r - hsa - 9659387) PTEN L182 (胞质)(r - hsa - 9659189) PTEN Q97 (胞质)(r - hsa - 9659318) PTEN Q171 (胞质)(r - hsa - 9659312) PTEN G129 (胞质)(r - hsa - 9659120) PTEN E18 (胞质)(r - hsa - 9658931) PTEN Y180 (胞质)(r - hsa - 9659404) PTEN K163 (胞质)(r - hsa - 9659148) PTEN Y27 (胞质)(r - hsa - 9659405) PTEN Y65 (胞质)(r - hsa - 9659406) PTEN Y68 (胞质)(r - hsa - 9659400) PTEN K128 (胞质)(r - hsa - 9659145) PTEN Y138 (胞质)(r - hsa - 9659402) PTEN K125 (胞质)(r - hsa - 9659147) PTEN关口(胞质)(r - hsa - 9659399) PTEN Q110 (胞质)(r - hsa - 9659328) PTEN L23 (胞质)(r - hsa - 9659201) PTEN E7 (胞质)(r - hsa - 9659036) PTEN C105 (胞质)(r - hsa - 9658911) PTEN药剂(胞质)(r - hsa - 9659039) PTEN K62 (胞质)(r - hsa - 9659160) PTEN E40 (胞质)(r - hsa - 9659032) PTEN Y178 (胞质)(r - hsa - 9659417) PTEN R130 (胞质)(r - hsa - 2318571) PTEN W111 (胞质)(r - hsa - 9659414) PTEN R11 (胞质)(r - hsa - 9659350) PTEN K13 (胞质)(r - hsa - 9659152) PTEN Y174 (胞质)(r - hsa - 9659409) PTEN K147 (胞质)(r - hsa - 9659153) PTEN R84 (胞质)(r - hsa - 9659347) PTEN G293 (胞质)(r - hsa - 9659113) PTEN S287 (胞质)(r - hsa - 9659371) PTEN Q214 (胞质)(r - hsa - 9659307) PTEN S229 (胞质)(r - hsa - 9659366) PTEN Q219 (胞质)(r - hsa - 9659302) PTEN Q261 (胞质)(r - hsa - 9659303) PTEN E299 (胞质)(r - hsa - 9659040) PTEN Y336 (胞质)(r - hsa - 9659388) PTEN Q245 (胞质)(r - hsa - 9659326) PTEN Y225 (胞质)(r - hsa - 9659391) PTEN 1美元(胞质)(r - hsa - 9659385) PTEN C218 (胞质)(r - hsa - 9659065) PTEN C250 (胞质)(r - hsa - 9659066) PTEN L247 (胞质)(r - hsa - 9659195) PTEN缓和(胞质)(r - hsa - 9659124) PTEN C211 (胞质)(r - hsa - 9659062) PTEN G230 (胞质)(r - hsa - 9659121) PTEN Q298 (胞质)(r - hsa - 9659314) PTEN L320 (胞质)(r - hsa - 9659187) PTEN E242 (胞质)(r - hsa - 9659084) PTEN K332 (胞质)(r - hsa - 9659151) PTEN E284 (胞质)(r - hsa - 9659087) PTEN E291 (胞质)(r - hsa - 9659081) PTEN K330 (胞质)(r - hsa - 9659146) PTEN E314 (胞质)(r - hsa - 9659078) PTEN Y346 (胞质)(r - hsa - 9659392) PTEN C296 (胞质)(r - hsa - 9659072) PTEN W274 (胞质)(r - hsa - 9659393) PTEN R233 (胞质)(r - hsa - 2318573) PTEN R335 (胞质)(r - hsa - 2318568) PTEN E256 (胞质)(r - hsa - 9659098) PTEN R189 (胞质)(r - hsa - 9659354) PTEN E307 (胞质)(r - hsa - 9659099) PTEN K263 (胞质)(r - hsa - 9659156) PTEN E235 (胞质)(r - hsa - 9659029) PTEN E288 (胞质)(r - hsa - 9659094) PTEN K221 (胞质)(r - hsa - 9659158) PTEN K344 (胞质)(r - hsa - 9659159) p-Y336-PTEN(胞质)(r - hsa - 8847980) PolyUb-K324、K344 K349-RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)(r - hsa - 8948841) RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)(r - hsa - 8948798) p-3S 2 t-pten(胞质)(r - hsa - 8850936) K27polyUb-PTEN(胞质)(r - hsa - 8851009) PTEN(胞质)(r - hsa - 199420) PTEN(核浆)(r - hsa - 6807273) MonoUb-K13, K289-PTEN(核浆)(r - hsa - 6807264) MonoUb-K13, K289-PTEN(胞质)(r - hsa - 6807247) K48polyUb-K289-PTEN(胞质)(r - hsa - 8948777) PolyUb-PTEN(胞质)(r - hsa - 6807280)	0.615	9
UniProt: O43791 SPOP	1	SPOP(核浆)(r - hsa - 5635035)	0.611	4
UniProt: P35226 BMI1	3.	p-S-BMI1(核浆)(r - hsa - 3229116) BMI1(核浆)(r - hsa - 389121) SUMO1-K88-BMI1(核浆)(r - hsa - 4551729)	0.61	7
UniProt: Q9R1L5 MAST1			0.593	3.
UniProt: O60307 MAST3			0.593	3.
UniProt: Q60592 MAST2			0.593	4
UniProt: P46934 NEDD4	1	NEDD4(胞质)(r - hsa - 975992)	0.591	4
UniProt: O88382 MAGI2			0.581	3.
UniProt: P62136 PPP1CA	1	PPP1CA(胞质)(r - hsa - 163525)	0.524	2
UniProt: Q9JHL1 NHRF2			0.524	2
UniProt: Q9JK71 MAGI3			0.508	3.
UniProt: Q9P0U4 CXXC1	1	CXXC1(核浆)(r - hsa - 535610)	0.508	2
UniProt: Q9NRD5 PICK1	2	PICK1[内吞囊泡膜](r - hsa - 417017) PICK1(质膜)(r - hsa - 416989)	0.508	2
UniProt: Q03135 CAV1	5	CAV1[早期核内体膜](r - hsa - 5368451) CAV1(质膜)(r - hsa - 534994) CAV1(脂滴)(r - hsa - 163510) 内吞囊泡膜(r - hsa - 535009) CAV1(高尔基体膜)(r - hsa - 204504)	0.499	2
UniProt: Q16643 DBN1	1	DBN1(胞质)(r - hsa - 9714666)	0.471	5
UniProt: Q9UJX3 ANAPC7	2	ANAPC7(胞质)(r - hsa - 174242) ANAPC7(核浆)(r - hsa - 174204)	0.462	2
UniProt: Q9UJX5 ANAPC4	2	ANAPC4(核浆)(r - hsa - 174115) ANAPC4(胞质)(r - hsa - 174168)	0.462	2
UniProt: Q9UJX4 ANAPC5	2	ANAPC5(胞质)(r - hsa - 174211) ANAPC5(核浆)(r - hsa - 174153)	0.462	2

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