Reactome | PTEN R130Q [cytosol]

PTEN R130Q [胞质溶胶]

稳定的标识符

r - hsa - 2317416

类型

蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)

物种

智人

室

胞质

同义词

PTEN Arg130Gln

图标

路径的位置

全部展开

一般

PTEN错义突变导致130位精氨酸被谷氨酰胺取代，影响了PTEN磷酸酶催化裂区中保守的H-C-K/R-A-G-K-G-R序列(对应于蛋白酪氨酸磷酸酶的HCXXGXXR基序)。该基序中的精氨酸残基与人类PTEN的R130相对应，是催化作用所必需的(Barford et al. 1994, Lee et al. 1999)。PTEN R130Q (Arg130Gln)突变体显示磷酸肌苷磷酸酶活性显著降低(Han et al. 2000)。PTEN R130Q替代常见于子宫内膜癌(Konopka et al. 2007)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
10866302	利用体外磷酸肌苷磷酸酶试验评估PTEN错义突变的功能汉族,SY那加藤,H那加藤,年代那铃木T那柴田，H那石井，S那Shiiba K那Matsuno,年代那Kanamaru R那Ishioka C	癌症研究	2000
17219201	子宫内膜癌的分子遗传缺陷:微卫星不稳定、PTEN和-catenin (CTNNB1)基因突变 Konopka的，B那Janiec-Jankowska,那Czapczak D那Paszko Z那Bidziń滑雪,M那Olszewski W那Goluda C	J. Cancer Res. clint。肿瘤防治杂志。	2007

外部参考信息

外部参考

UniProt的：P60484 PTEN

基因名称

PTEN、MMAC1 TEP1

链

发起者蛋氨酸:1、链:2 - 403

参考基因

BioGPS基因:5728 PTEN

宇宙(基因):PTEN PTEN

CTD基因:5728 PTEN

dbSNP的基因：5728 PTEN

ENSEMBL：ENSG00000171862 PTEN

HGNC: 9588 PTEN

KEGG基因（智人）：5728 PTEN

君主:5728 PTEN

NCBI基因:5728 PTEN

OMIM：601728 PTEN

UCSC: P60484 PTEN

参考文本

其他标识符

0000840347

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HMNXSV003049774

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Hs.27865.0.S1_3p_at

Hs.98267.0.A1_3p_at

ILMN_1701134

ILMN_1869718

ILMN_1880406

PH_hs_0040986

TC10000623.hg

U92436_at

g13543309_3p_s_at

g4506248_3p_at

参与

作为成员

PTEN磷酸酶结构域错义突变体[胞质](智人)

这种分子的其他形式

K48polyUb-PTEN(胞质)

PTEN(核浆)

PolyUb-PTEN(核浆)

PTEN H93R(胞质)

PTEN C124R(胞质)

PTEN H93Y(胞质)

PTEN R130G(胞质)

PTEN H93D [胞质溶胶]

PTEN R130L(胞质)

PTEN H93A [胞质溶胶]

PTEN G129E [胞质溶胶]

PTEN S170N(胞质)

PTEN R173P [胞质溶胶]

PTEN H93Q(胞质)

PTEN G129R(胞质)

PTEN H123Y(胞质)

PTEN S170R(胞质)

PTEN R173C(胞质)

PTEN R173H(胞质)

PTEN C124S(胞质)

PTEN C124Y [胞质溶胶]

PTEN R130P(胞质)

PTEN C124F [胞质溶胶]

PTEN G129V(胞质)

PTEN S170I [胞质溶胶]

PTEN S170G(胞质)

PTEN E99 *(胞质)

PTEN G165 *(胞质)

PTEN E157 * [细胞质]

PTEN E150 *(胞质)

PTEN E43 * [细胞质]

PTEN篮*(胞质)

PTEN E91 *(胞质)

PTEN S59 * [细胞质]

PTEN E114 *(胞质)

PTEN L139 *(胞质)

PTEN Y176 *(胞质)

PTEN Y177 *(胞质)

PTEN Q149 *(胞质)

PTEN L146 *(胞质)

PTEN 20国集团(G20) *(胞质)

PTEN G127 *(胞质)

PTEN Y46 *(胞质)

PTEN L182 *(胞质)

PTEN Q97 *(胞质)

PTEN Q171 * [细胞质]

PTEN G129 *(胞质)

PTEN E18 *(胞质)

PTEN Y180 *(胞质)

PTEN K163 * [细胞质]

PTEN Y27 *(胞质)

PTEN Y65 *(胞质)

PTEN Y68 * [细胞质]

PTEN K128 *(胞质)

PTEN Y138 *(胞质)

PTEN K125 *(胞质)

PTEN Y88 * [细胞质]

PTEN Q110 *(胞质)

PTEN L23 *(胞质)

PTEN E7 *(胞质)

PTEN C105 * [细胞质]

PTEN E73 * [细胞质]

PTEN K62 *(胞质)

PTEN E40 * [细胞质]

PTEN Y178 *(胞质)

PTEN R130 * [细胞质]

PTEN W111 * [细胞质]

PTEN R11 *(胞质)

PTEN K13 *(胞质)

PTEN Y174 *(胞质)

PTEN K147 * [细胞质]

PTEN R84 *(胞质)

PTEN G293 *(胞质)

PTEN S287 *(胞质)

PTEN Q214 * [细胞质]

PTEN S229 * [细胞质]

PTEN Q219*[细胞溶胶]

PTEN Q261 * [细胞质]

PTEN E299 * [细胞质]

PTEN Y336 *(胞质)

PTEN Q245 * [细胞质]

PTEN Y225 *(胞质)

PTEN 1美元*(胞质)

PTEN C218 *(胞质)

PTEN C250 *(胞质)

PTEN L247 * [细胞质]

PTEN G209 * [细胞质]

PTEN C211 *(胞质)

PTEN G230 * [细胞质]

PTEN Q298 * [细胞质]

PTEN L320 * [细胞质]

PTEN E242 * [细胞质]

PTEN K332 *(胞质)

PTEN E284 *(胞质)

PTEN E291 *(胞质)

PTEN K330 * [细胞质]

PTEN E314 *(胞质)

PTEN Y346 *(胞质)

PTEN C296 *(胞质)

PTEN W274 *(胞质)

PTEN R233 *(胞质)

PTEN R335 * [细胞质]

PTEN E256 *(胞质)

PTEN R189 * [细胞质]

PTEN E307 *(胞质)

PTEN K263 * [细胞质]

PTEN E235 * [细胞质]

PTEN E288 *(胞质)

PTEN K221 *(胞质)

PTEN K344 *(胞质)

P-Y336-PTEN [胞质溶胶]

PolyUb-K324、K344 K349-RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)

RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)

p-3S 2 t-pten(胞质)

K27polyUb-PTEN [胞质溶胶]

PTEN[细胞溶胶]

PTEN(核浆)

MonoUb-K13，K289-PTEN [核质]

MonoUb-K13，K289-PTEN [胞质溶胶]

K48polyUb-K289-PTEN [胞质溶胶]

PolyUb-PTEN(胞质)

修饰的残基

的名字

L-精氨酸130替换为L-谷氨酰胺

协调

130

PsiMod

L-谷氨酰胺残基[MOD：00016]

蛋白质修饰，其有效的氨基酸残基源转换成L-谷氨酰胺。

除精氨酸(MOD: 01632)

有效去除或取代L-精氨酸的蛋白质修饰。

疾病

的名字	标识符	同义词
组织细胞瘤	DOID：4231	组织细胞瘤，NOS，组织细胞瘤，组织细胞瘤(形态异常)
子宫内膜癌	DOID：1380	子宫内膜的原发性恶性肿瘤，子宫内膜癌（障碍），子宫内膜肿瘤的肿瘤，恶性子宫内膜肿瘤，子宫内膜的Ca，子宫内膜的恶性肿瘤，子宫内膜肿瘤
卵巢癌	DOID: 2394	卵巢肿瘤，卵巢恶性肿瘤，卵巢肿瘤(障碍)，卵巢肿瘤，卵巢原发恶性肿瘤及其他子宫附件(障碍)，卵巢癌，卵巢肿瘤，卵巢癌，卵巢癌，卵巢恶性肿瘤，卵巢原发恶性肿瘤，卵巢恶性肿瘤(障碍)
癌症	DOID: 162	恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
甲状腺癌	DOID: 1781	甲状腺肿瘤，甲状腺癌，甲状腺肿瘤，甲状腺肿瘤，甲状腺肿瘤，甲状腺恶性肿瘤，甲状腺恶性肿瘤
乳腺癌	DOID：1612	恶性肿瘤是乳腺癌，乳癌，乳腺恶性肿瘤，乳腺肿瘤，原发性乳腺癌，乳腺癌，乳腺钙 - NOS，乳腺肿瘤
大脑神经胶质瘤	DOID: 0060108
大肠癌	DOID: 5672	结直肠恶性肿瘤，大肠恶性肿瘤，NOS，大肠恶性肿瘤(紊乱)，结肠合并直肠恶性肿瘤，大肠NOS恶性肿瘤

交叉参考文献

RefSeq

NP_001291646.2那NP_000305.3那NP_001291647.1

药理学指南-目标

2497

Opentargets.

ENSG00000171862

锌靶

P60484

箴

P60484

PDB

4O1V那5BUG那2凯尔那5BZZ那5BZX那1 d5r

COSMIC

COSV64288376

HPA.

ENSG00000171862-PTEN

GeneCards

P60484

运用

ENSP00000361021那ENSG00000171862那ENST00000371953

pharos - 目标

P60484

Orphanet

15166

HMDB蛋白

HMDBP01570

扶少团团员(25)

加入	#实体	实体	信心分数	证据（完整）
UniProt: O14745 NHRF1			0.771	7.
UniProt: P09619 PDGFRB	3.	PDGFRB(质膜)(r - hsa - 186767) p-11Y-PDGFRB(质膜)（R-HSA-8864039） p-12Y-PDGFRB(质膜)(r - hsa - 186803)	0.675	3.
UniProt的：Q15599 NHRF2			0.639	5.
UniProt: P42685 FRK	4.	FRK(细胞外地区)（R-HSA-6806235） FRK[天青颗粒腔](r - hsa - 6799142) FRK[特定颗粒腔](r - hsa - 6801037) P-Y387-FRK [胞质溶胶](r - hsa - 8847965)	0.639	7.
UniProt: Q5TCQ9 MAGI3			0.633	6.
UniProt: Q06830 PRDX1	3.	HOOS-C52-PRDX1(胞质)(r - hsa - 5629198) PRDX1(胞质)（R-HSA-3341270） p-T90-PRDX1(胞质)(r - hsa - 8868564)	0.632	7.
UniProt的：P30260 CDC27	2	CDC27(核浆)(r - hsa - 174175) CDC27(胞质)(r - hsa - 174073)	0.616	7.
UniProt的：P60484 PTEN	122	PTEN(核浆)（R-HSA-5690148） K48polyUb-PTEN(胞质)(r - hsa - 8874327) PolyUb-PTEN(核浆)（R-HSA-6782515） PTEN H93R(胞质)(r - hsa - 2318524) PTEN C124R(胞质)(r - hsa - 2317439) PTEN H93Y(胞质)(r - hsa - 2318520) PTEN R130G(胞质)（R-HSA-2317339） PTEN H93D [胞质溶胶](r - hsa - 2318550) PTEN R130L(胞质)(r - hsa - 2317430) PTEN H93A [胞质溶胶](r - hsa - 2318544) PTEN G129E [胞质溶胶]（R-HSA-2318509） PTEN S170N(胞质)（R-HSA-2318408） PTEN R173P [胞质溶胶](r - hsa - 2317480) PTEN R130Q [胞质溶胶](r - hsa - 2317416) PTEN H93Q(胞质)(r - hsa - 2318565) PTEN G129R(胞质)(r - hsa - 2318501) PTEN H123Y(胞质)（R-HSA-2318469） PTEN S170R(胞质)(r - hsa - 2318437) PTEN R173C(胞质)(r - hsa - 2317478) PTEN R173H(胞质)（R-HSA-2317473） PTEN C124S(胞质)（R-HSA-2317379） PTEN C124Y [胞质溶胶]（R-HSA-2317464） PTEN R130P(胞质)(r - hsa - 2317432) PTEN C124F [胞质溶胶](r - hsa - 2317461) PTEN G129V(胞质)(r - hsa - 2318503) PTEN S170I [胞质溶胶](r - hsa - 2318455) PTEN S170G(胞质)(r - hsa - 2318465) PTEN E99 (胞质)(r - hsa - 9659052) PTEN G165 (胞质)（R-HSA-9659117） PTEN E157 * [细胞质](r - hsa - 9658926) PTEN E150 (胞质)（R-HSA-9658920） PTEN E43 [细胞质](r - hsa - 9659049) PTEN篮(胞质)(r - hsa - 9659305) PTEN E91 (胞质)（R-HSA-9659050） PTEN S59 * [细胞质](r - hsa - 9659360) PTEN E114 (胞质)(r - hsa - 9658915) PTEN L139 (胞质)(r - hsa - 9659196) PTEN Y176 (胞质)(r - hsa - 9659389) PTEN Y177 (胞质)(r - hsa - 9659390) PTEN Q149 (胞质)(r - hsa - 9659320) PTEN L146 (胞质)(r - hsa - 9659193) PTEN 20国集团(G20) (胞质)(r - hsa - 9659129) PTEN G127 (胞质)（R-HSA-9659130） PTEN Y46 (胞质)(r - hsa - 9659387) PTEN L182 (胞质)(r - hsa - 9659189) PTEN Q97 (胞质)（R-HSA-9659318） PTEN Q171 [细胞质]（R-HSA-9659312） PTEN G129 (胞质)(r - hsa - 9659120) PTEN E18 (胞质)(r - hsa - 9658931) PTEN Y180 (胞质)（R-HSA-9659404） PTEN K163 [细胞质]（R-HSA-9659148） PTEN Y27 (胞质)（R-HSA-9659405） PTEN Y65 (胞质)（R-HSA-9659406） PTEN Y68 * [细胞质]（R-HSA-9659400） PTEN K128 (胞质)(r - hsa - 9659145) PTEN Y138 (胞质)（R-HSA-9659402） PTEN K125 (胞质)(r - hsa - 9659147) PTEN Y88 [细胞质](r - hsa - 9659399) PTEN Q110 (胞质)(r - hsa - 9659328) PTEN L23 (胞质)(r - hsa - 9659201) PTEN E7 (胞质)(r - hsa - 9659036) PTEN C105 [细胞质](r - hsa - 9658911) PTEN E73 * [细胞质]（R-HSA-9659039） PTEN K62 (胞质)（R-HSA-9659160） PTEN E40 [细胞质](r - hsa - 9659032) PTEN Y178 (胞质)(r - hsa - 9659417) PTEN R130 [细胞质](r - hsa - 2318571) PTEN W111 * [细胞质](r - hsa - 9659414) PTEN R11 (胞质)（R-HSA-9659350） PTEN K13 (胞质)(r - hsa - 9659152) PTEN Y174 (胞质)（R-HSA-9659409） PTEN K147 [细胞质]（R-HSA-9659153） PTEN R84 (胞质)(r - hsa - 9659347) PTEN G293 (胞质)(r - hsa - 9659113) PTEN S287 (胞质)（R-HSA-9659371） PTEN Q214 [细胞质](r - hsa - 9659307) PTEN S229 * [细胞质]（R-HSA-9659366） PTEN Q219[细胞溶胶](r - hsa - 9659302) PTEN Q261 [细胞质](r - hsa - 9659303) PTEN E299 * [细胞质]（R-HSA-9659040） PTEN Y336 (胞质)(r - hsa - 9659388) PTEN Q245 [细胞质](r - hsa - 9659326) PTEN Y225 (胞质)（R-HSA-9659391） PTEN 1美元(胞质)(r - hsa - 9659385) PTEN C218 (胞质)（R-HSA-9659065） PTEN C250 (胞质)（R-HSA-9659066） PTEN L247 * [细胞质](r - hsa - 9659195) PTEN G209 * [细胞质]（R-HSA-9659124） PTEN C211 (胞质)(r - hsa - 9659062) PTEN G230 [细胞质](r - hsa - 9659121) PTEN Q298 * [细胞质]（R-HSA-9659314） PTEN L320 * [细胞质](r - hsa - 9659187) PTEN E242 * [细胞质](r - hsa - 9659084) PTEN K332 (胞质)（R-HSA-9659151） PTEN E284 (胞质)(r - hsa - 9659087) PTEN E291 (胞质)(r - hsa - 9659081) PTEN K330 [细胞质](r - hsa - 9659146) PTEN E314 (胞质)(r - hsa - 9659078) PTEN Y346 (胞质)（R-HSA-9659392） PTEN C296 (胞质)（R-HSA-9659072） PTEN W274 (胞质)（R-HSA-9659393） PTEN R233 (胞质)(r - hsa - 2318573) PTEN R335 [细胞质](r - hsa - 2318568) PTEN E256 (胞质)（R-HSA-9659098） PTEN R189 [细胞质](r - hsa - 9659354) PTEN E307 (胞质)（R-HSA-9659099） PTEN K263 [细胞质]（R-HSA-9659156） PTEN E235 * [细胞质](r - hsa - 9659029) PTEN E288 (胞质)（R-HSA-9659094） PTEN K221 (胞质)(r - hsa - 9659158) PTEN K344 *(胞质)(r - hsa - 9659159) P-Y336-PTEN [胞质溶胶]（R-HSA-8847980） PolyUb-K324、K344 K349-RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)（R-HSA-8948841） RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)（R-HSA-8948798） p-3S 2 t-pten(胞质)（R-HSA-8850936） K27polyUb-PTEN [胞质溶胶](r - hsa - 8851009) PTEN[细胞溶胶]（R-HSA-199420） PTEN(核浆)(r - hsa - 6807273) MonoUb-K13，K289-PTEN [核质]（R-HSA-6807264） MonoUb-K13，K289-PTEN [胞质溶胶](r - hsa - 6807247) K48polyUb-K289-PTEN [胞质溶胶]（R-HSA-8948777） PolyUb-PTEN(胞质)（R-HSA-6807280）	0.615	9.
UniProt: O43791 SPOP	1	SPOP [核质](r - hsa - 5635035)	0.611	4.
UniProt: P35226 BMI1	3.	P-S-BMI1 [核质](r - hsa - 3229116) BMI1(核浆)（R-HSA-389121） SUMO1-K88-BMI1 [核质](r - hsa - 4551729)	0.61	7.
UniProt: Q9R1L5 MAST1			0.593	3.
UniProt的：O60307 MAST3			0.593	3.
UniProt: Q60592 MAST2			0.593	4.
UniProt: P46934 NEDD4	1	NEDD4(胞质)(r - hsa - 975992)	0.591	4.
UniProt: O88382 MAGI2			0.581	3.
UniProt: P62136 PPP1CA	1	PPP1CA(胞质)（R-HSA-163525）	0.524	2
UniProt: Q9JHL1 NHRF2			0.524	2
UniProt: Q9JK71 MAGI3			0.508	3.
UniProt的：Q9P0U4 CXXC1	1	CXXC1(核浆)(r - hsa - 535610)	0.508	2
UniProt: Q9NRD5 PICK1	2	PICK1[内吞囊泡膜](r - hsa - 417017) PICK1 [质膜]（R-HSA-416989）	0.508	2
UniProt的：Q03135 CAV1	5.	CAV1[早期核内体膜](r - hsa - 5368451) CAV1(质膜)（R-HSA-534994） CAV1(脂滴)(r - hsa - 163510) 内吞囊泡膜（R-HSA-535009） CAV1 [高尔基体膜](r - hsa - 204504)	0.499	2
UniProt的：Q16643 DBN1	1	DBN1(胞质)(r - hsa - 9714666)	0.471	5.
UniProt: Q9UJX3 ANAPC7	2	ANAPC7 [细胞质](r - hsa - 174242) ANAPC7(核浆)(r - hsa - 174204)	0.462	2
UniProt的：Q9UJX5 ANAPC4	2	ANAPC4(核浆)(r - hsa - 174115) ANAPC4 [细胞质]（R-HSA-174168）	0.462	2
UniProt: Q9UJX4 ANAPC5	2	ANAPC5(胞质)（R-HSA-174211） ANAPC5(核浆)(r - hsa - 174153)	0.462	2

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