PTEN R130G(胞质)

稳定的标识符
r - hsa - 2317339
类型
蛋白质(EntityWithAccessionedSequence)
物种
智人
室
胞质
同义词
PTEN Arg130Gly
图标
PTEN R130G[胞质]图标
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一般

PTEN错义突变导致130位精氨酸被甘氨酸取代，影响PTEN磷酸酶催化裂区中保守的H-C-K/R-A-G-K-G-R序列(对应蛋白酪氨酸磷酸酶的HCXXGXXR基序)。该基序中的精氨酸残基与人类PTEN的R130相对应，是催化作用所必需的(Barford et al. 1994, Lee et al. 1999)。PTEN R130G (Arg130Gly)突变体显示磷酸肌苷磷酸酶活性显著降低(Han et al. 2000, Koul et al. 2002)。PTEN R130G替代常见于子宫内膜癌(Kong et al. 1997, Konopka et al. 2007)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
8128219 人蛋白酪氨酸磷酸酶1B的晶体结构

Barford D，弗林特,AJ，唐克斯,NK

 科学 1994
17219201 子宫内膜癌的分子遗传缺陷:微卫星不稳定、PTEN和-catenin (CTNNB1)基因突变

Konopka B，Janiec-Jankowska,，Czapczak D，Paszko Z，Bidziń滑雪,M，Olszewski W，Goluda C

 J. Cancer Res. clint。肿瘤防治杂志。 2007
10866302 利用体外磷酸肌苷磷酸酶试验评估PTEN错义突变的功能

汉族,SY，加藤,H，加藤,年代，铃木T，柴田H，石井,年代，Shiiba K，Matsuno,年代，Kanamaru R，Ishioka C

 癌症Res 2000
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李,乔，杨,H，Georgescu,毫米，Di Cristofano,，Maehama T，施,Y，迪克逊,我，Pandolfi P，Pavletich, NP

 细胞 1999
9326929 PTEN1在原发性子宫内膜癌中常发生突变

香港维，铃木,，邹,TT，Sakurada,，坎普,LW，Wakatsuki,年代，Yokoyama T，Yamakawa H，古河道,T，佐藤,M，Ohuchi N，佐藤,年代，阴,J，王的年代，亚伯拉罕,JM，Souza,射频，Smolinski, KN，Meltzer, SJ，Horii,

 Nat,麝猫。 1997
11948419 肿瘤抑制基因MMAC/PTEN的Motif分析确定了对肿瘤抑制和脂质磷酸酶活性至关重要的酪氨酸

Koul D，雅,SA，陆,Y，戴维斯,马，沈,R，施,Y，米尔斯,GB，容,周

 致癌基因 2002
外部参考信息
外部引用
UniProt: P60484 PTEN
基因名字
PTEN、MMAC1 TEP1
链
发起者蛋氨酸:1、链:2 - 403
参考基因
BioGPS基因:5728 PTEN
宇宙(基因):PTEN PTEN
CTD基因:5728 PTEN
dbSNP基因:5728 PTEN
运用:ENSG00000171862 PTEN
HGNC: 9588 PTEN
KEGG基因(智人):5728 PTEN
君主:5728 PTEN
NCBI基因:5728 PTEN
人类:601728 PTEN
UCSC: P60484 PTEN
参考文本
其他标识符
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U92436_at
g13543309_3p_s_at
g4506248_3p_at
参与
作为
这个分子的其他形式
K48polyUb-PTEN(胞质)
PTEN(核浆)
PolyUb-PTEN(核浆)
PTEN H93R(胞质)
PTEN C124R(胞质)
PTEN H93Y(胞质)
PTEN H93D(胞质)
PTEN R130L(胞质)
PTEN H93A(胞质)
PTEN G129E(胞质)
PTEN S170N(胞质)
PTEN R173P(胞质)
PTEN R130Q(胞质)
PTEN H93Q(胞质)
PTEN G129R(胞质)
PTEN H123Y(胞质)
PTEN S170R(胞质)
PTEN R173C(胞质)
PTEN R173H(胞质)
PTEN C124S(胞质)
PTEN C124Y(胞质)
PTEN R130P(胞质)
PTEN C124F(胞质)
PTEN G129V(胞质)
PTEN S170I(胞质)
PTEN S170G(胞质)
PTEN E99 *(胞质)
PTEN G165 *(胞质)
PTEN E157 *(胞质)
PTEN E150 *(胞质)
PTEN E43 *(胞质)
PTEN篮*(胞质)
PTEN E91 *(胞质)
PTEN S59 *(胞质)
PTEN E114 *(胞质)
PTEN L139 *(胞质)
PTEN Y176 *(胞质)
PTEN Y177 *(胞质)
PTEN Q149 *(胞质)
PTEN L146 *(胞质)
PTEN 20国集团(G20) *(胞质)
PTEN G127 *(胞质)
PTEN Y46 *(胞质)
PTEN L182 *(胞质)
PTEN Q97 *(胞质)
PTEN Q171 *(胞质)
PTEN G129 *(胞质)
PTEN E18 *(胞质)
PTEN Y180 *(胞质)
PTEN K163 *(胞质)
PTEN Y27 *(胞质)
PTEN Y65 *(胞质)
PTEN Y68 *(胞质)
PTEN K128 *(胞质)
PTEN Y138 *(胞质)
PTEN K125 *(胞质)
PTEN关口*(胞质)
PTEN Q110 *(胞质)
PTEN L23 *(胞质)
PTEN E7 *(胞质)
PTEN C105 *(胞质)
PTEN药剂*(胞质)
PTEN K62 *(胞质)
PTEN E40 *(胞质)
PTEN Y178 *(胞质)
PTEN R130 *(胞质)
PTEN W111 *(胞质)
PTEN R11 *(胞质)
PTEN K13 *(胞质)
PTEN Y174 *(胞质)
PTEN K147 *(胞质)
PTEN R84 *(胞质)
PTEN G293 *(胞质)
PTEN S287 *(胞质)
PTEN Q214 *(胞质)
PTEN S229 *(胞质)
PTEN Q219 *(胞质)
PTEN Q261 *(胞质)
PTEN E299 *(胞质)
PTEN Y336 *(胞质)
PTEN Q245 *(胞质)
PTEN Y225 *(胞质)
PTEN 1美元*(胞质)
PTEN C218 *(胞质)
PTEN C250 *(胞质)
PTEN L247 *(胞质)
PTEN缓和*(胞质)
PTEN C211 *(胞质)
PTEN G230 *(胞质)
PTEN Q298 *(胞质)
PTEN L320 *(胞质)
PTEN E242 *(胞质)
PTEN K332 *(胞质)
PTEN E284 *(胞质)
PTEN E291 *(胞质)
PTEN K330 *(胞质)
PTEN E314 *(胞质)
PTEN Y346 *(胞质)
PTEN C296 *(胞质)
PTEN W274 *(胞质)
PTEN R233 *(胞质)
PTEN R335 *(胞质)
PTEN E256 *(胞质)
PTEN R189 *(胞质)
PTEN E307 *(胞质)
PTEN K263 *(胞质)
PTEN E235 *(胞质)
PTEN E288 *(胞质)
PTEN K221 *(胞质)
PTEN K344 *(胞质)
p-Y336-PTEN(胞质)
PolyUb-K324、K344 K349-RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)
RibC-E40、E150 D326-PTEN(胞质)
p-3S 2 t-pten(胞质)
K27polyUb-PTEN(胞质)
PTEN(胞质)
PTEN(核浆)
MonoUb-K13, K289-PTEN(核浆)
MonoUb-K13, K289-PTEN(胞质)
K48polyUb-K289-PTEN(胞质)
PolyUb-PTEN(胞质)
修改后的残留物
的名字
l -精氨酸130被甘氨酸取代
协调
130
PsiMod
甘氨酸残基(MOD: 00017)
一种能有效地将源氨基酸残基转化为甘氨酸的蛋白质修饰。
除精氨酸(MOD: 01632)
l -精氨酸一种能有效去除或取代l -精氨酸的蛋白质修饰
疾病
的名字 标识符 同义词
肺癌 DOID: 1324
子宫内膜癌 DOID: 1380 原发性子宫内膜恶性肿瘤，子宫内膜肿瘤(紊乱)，子宫内膜肿瘤，子宫内膜恶性肿瘤，子宫内膜Ca，子宫内膜恶性肿瘤，子宫内膜肿瘤
卵巢endometrioid肿瘤 DOID: 6212 卵巢恶性子宫内膜样肿瘤，卵巢内膜样肿瘤
癌症 DOID: 162 恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
多形性成胶质细胞瘤 DOID: 3068 GBM，成体多形性胶质母细胞瘤，IV级成体星形细胞瘤，原发性多形性胶质母细胞瘤，多形性海绵状母细胞瘤
交叉引用
RefSeq
药理学指南-目标
OpenTargets
锌的目标
箴
PDB
宇宙
下丘脑-垂体-肾上腺轴的
GeneCards
运用
灯塔,目标
Orphanet
HMDB蛋白质
扶少团团员(25)
加入 #实体 实体 信心得分 证据(完整)
UniProt: O14745 NHRF1 0.771 7
UniProt: P09619 PDGFRB 3. 0.675 3.
UniProt: Q15599 NHRF2 0.639 5
UniProt: P42685 FRK 4 0.639 7
UniProt: Q5TCQ9 MAGI3 0.633 6
UniProt: Q06830 PRDX1 3. 0.632 7
UniProt: P30260 CDC27 2 0.616 7
UniProt: P60484 PTEN 122 0.615 9
UniProt: O43791 SPOP 1 0.611 4
UniProt: P35226 BMI1 3. 0.61 7
UniProt: Q9R1L5 MAST1 0.593 3.
UniProt: O60307 MAST3 0.593 3.
UniProt: Q60592 MAST2 0.593 4
UniProt: P46934 NEDD4 1 0.591 4
UniProt: O88382 MAGI2 0.581 3.
UniProt: P62136 PPP1CA 1 0.524 2
UniProt: Q9JHL1 NHRF2 0.524 2
UniProt: Q9JK71 MAGI3 0.508 3.
UniProt: Q9P0U4 CXXC1 1 0.508 2
UniProt: Q9NRD5 PICK1 2 0.508 2
UniProt: Q03135 CAV1 5 0.499 2
UniProt: Q16643 DBN1 1 0.471 5
UniProt: Q9UJX3 ANAPC7 2 0.462 2
UniProt: Q9UJX5 ANAPC4 2 0.462 2
UniProt: Q9UJX4 ANAPC5 2 0.462 2

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