17033958 |
TMEM76*突变导致粘多糖病IIIC (Sanfilippo C综合征) Hrebicek, M,Mrazova L,Seyrantepe V,杜兰德专科学校,年代,罗斯林,纳米,Noskova L,Hartmannova H,Ivanek R,Cizkova,,Poupetova H,Sikora J,Urinovska J,Stranecky V,泽曼J,理,P,Roquis D,维尔纳,,Ausseil J,比,,市长,我,Poorthuis, BJ,范德坎普,van Diggelen OP,威夫,类风湿性关节炎,哈德逊,TJ,藤原,TM,北京,我,摩根,K,Kmoch,年代,Pshezhetsky, AV |
J是Hum Genet吗 |
2006 |
19479962 |
Sanfilippo综合征C型:硫酸肝素乙酰辅酶a: -氨基葡萄糖n -乙酰转移酶(HGSNAT)基因突变谱 Feldhammer, M,杜兰德专科学校,年代,Mrazova L,鲍彻,RM,Laframboise R,斯坦因费尔德,R,幽灵,我,Michelakakis H,van Diggelen OP,Hrebicek, M,Kmoch,年代,Pshezhetsky, AV |
嗡嗡声。Mutat。 |
2009 |