苯丙氨酸羟化酶(PAH)通常催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。在没有功能性PAH的情况下,苯丙氨酸积聚在血液中的高水平,并转化为苯吡合他样盐和苯基蛋白(Clemens等,1990; Langenbeck等,1992; Mitchell等,2011)。这些转化的程度由不同于PAH的遗传因子调节,因为具有相同PAH缺陷的兄弟姐妹可以产生不同量的它们(Treacy等人1996)。
L-氨基酸氧化酶(Boulland等,2004)和kynurenine - oxoglutarate转氨酶3(Han等人,2004)可以催化苯丙氨酸转化为苯基吡合他水,乳酸脱氢酶可以催化后一分子转化为苯乳酸(Meister1950年),在这里没有注释的反应。