bioax途径由Reactome数据库中“Defective MMAB does not transfer adenosyl group from ATP to B12s”转化而来。
从左到右
2.5.1.17
缺陷MMAB不能将腺苷转移到B12s
线粒体cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase (MMAB)是一种参与钴胺素腺苷化的酶。MMAB将腺苷组从ATP转移到cob(I)alamin (B12s),形成腺苷基cabalamin (AdoCbl) (Fan & Bobik 2008, Leal et al. 2003)。
MMAB缺陷导致甲基丙二酸尿型cblB (cblB又称甲基丙二酸尿型B或维生素b12应答型cblB;MIM: 251110)。受影响的个体有甲基丙二酸尿和代谢性酮酸中毒发作,尽管甲基丙二酰辅酶a突变酶有功能。在严重的情况下,新生儿会出现严重的酸中毒,如果不及时治疗酸中毒可能会死亡(Dobson et al. 2002)。点突变R186W、R191W和E193K导致AdoCbl水平非常低(Dobson et al. 2002)。
作者:Jassal, Bijay, 2013-05-03
中国科学:D辑,2013-08-14
编辑:Jassal, Bijay, 2013-05-03
b12
棒子(我)可以
维生素b12
Reactome DB_ID: 3159260
线粒体基质
基因本体论
去:0005759
棒子(I)就(ChEBI: 15982)
棒子(我)可以
ChEBI
CHEBI: 15982
Reactome数据库ID Release 77
3159260
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3159260
Reactome
r - - 3159260
2
Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-ALL-3159260.2
Reactome
//www.joaskin.com
三磷酸腺苷
腺苷5 '三磷酸
ATP (4)
Reactome DB_ID: 113593
ATP (4 -) (ChEBI: 30616)
ATP (4)
三磷酸腺苷
三磷酸腺苷
腺苷5 '三磷酸
ChEBI
CHEBI: 30616
Reactome数据库ID Release 77
113593
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=113593
Reactome
r - - 113593
4
Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-ALL-113593.4
复合
C00002
额外的信息
心肌梗死
小姐:0361
激活
从Reactome中的EntitySet转换而来
MMAB突变体
Reactome DB_ID: 3322148
结实的矮
MMAB E193K
MMAB_HUMAN
MMAB
Reactome DB_ID: 3322150
UniProt: Q96EY8 MMAB
MMAB
腺苷转移酶参与细胞内维生素B12代谢。产生腺苷钴胺(AdoCbl),并通过atp与MMAB结合并由MMAA门控的转移将辅助因子直接传递给MUT。路径代数余子式生物合成;adenosylcobalamin生物合成;从cob(II)yrinate a,c-diamide中提取腺苷钴胺:步骤2/7。亚基Homotrimer。肝脏和骨骼肌表达的组织特异性。属于Cob(I)alamin adenosyltransferase家族。
智人
NCBI分类法
9606
UniProt
Q96EY8
193
平等的
L-glutamic酸去除
国防部
国防部:01636
33
平等的
250
平等的
Reactome数据库ID Release 77
3322150
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322150
Reactome
r - hsa - 3322150
1
Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322150.1
结实的矮
MMAB R186W
MMAB_HUMAN
MMAB
Reactome DB_ID: 3322128
186
平等的
除精氨酸
国防部
国防部:01632
33
平等的
250
平等的
Reactome数据库ID Release 77
3322128
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322128
Reactome
r - hsa - 3322128
1
Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322128.1
结实的矮
MMAB R191W
MMAB_HUMAN
MMAB
Reactome DB_ID: 3322112
191
平等的
33
平等的
250
平等的
Reactome数据库ID Release 77
3322112
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322112
Reactome
r - hsa - 3322112
1
Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322112.1
Reactome数据库ID Release 77
3322148
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322148
Reactome
r - hsa - 3322148
1
Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-3322148.1
基因本体论
去:0008817
细胞功能的基因本体论术语
心肌梗死
小姐:0355
相同的催化剂活性
Reactome数据库ID Release 77
9631893
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9631893
Reactome数据库ID Release 77
3322125
数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=3322125
Reactome
r - hsa - 3322125
2
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18251506
Pubmed
2008
人ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase的功能特征和突变分析
粉丝,晨光
Bobik,助教
生物化学47:2806-13
12514191
Pubmed
2003
基于细菌突变体互补的人和牛ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cdna的鉴定
Leal,妮可
公园,Sanghee D
Kima彼得•E
Bobik,助教
生物。化学278:9227-34
12438653
Pubmed
2002
基于原核基因排列分析,鉴定了维生素b12敏感型甲基丙二酸血症cblA补体基因
多布森,C梅丽莎
围,蒂莫西
勒克莱尔,丹尼尔
威尔逊,亚伦
吴Xuchu
多尔,卡罗尔
哈德逊,托马斯
Rosenblatt DS
砾石、类风湿性关节炎
Proc。国家的。学会科学。美国99:15554-9